Microphthalmia (RBP4)

Disease
Als Mikrophthalmie wird eine unvollständige oder eine ungewöhnlich kleine Ausbildung eines oder beider Augen bezeichnet. Diese Erkrankung kann erblich bedingt auf einen bereits vor der Geburt vorkommenden Vitamin A Mangel zurückzuführen sein. Studien haben gezeigt, dass betroffene Welpen nur dann Symptome zeigen, wenn die Mutter ebenfalls vom Gendefekt reinerbig betroffen ist und der gestörte Vitamin A Transport bereits von der Mutter ausgeht. Ist die Mutter für den Gendefekt selbst heterozygot, zeigen die Welpen voraussichtlich keine Symptome. Daher ist neben der autosomal-rezessiven Vererbung außerdem der Genotyp der Mutter von großer Wichtigkeit.
Breed
Irish Soft Coated Wheaten Terrier
Heredity
autosomal recessive with maternal influence
Test duration
1-2 weeks after arrival of the sample in the lab
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