Déficit en pyruvate déshydrogénase (PATN1) **

(Appaloosa)plus
Disease
Während das LP-Gen verantwortlich ist für verschiedene weiße Pattern, beeinflusst das PATN1-Gen die Größe und Verteilung der Weißanteile. Eine Mutation im PATN1-Gen ist assoziiert mit einem erhöhten Weißanteil bei Leopard-gemusterten Pferden. Bei Pferden, die heterozygot für LP sind (LP/lp), verursacht die PATN1-Mutation in den meisten Fällen die Ausprägung eines Volltigers. Bei Pferden, die homozygot für LP sind (LP/LP), entstehen meist few-spot Leoparden. Die PATN1-Mutation kommt häufig in Rassen mit Leopard vor, unter anderem beim Appaloosa, British Spotted Pony, American Miniature Horse und Knabstrupper. Sie wurde auch in anderen Rassen nachgewiesen, hat aber ohne das LP-Gen keinen Einfluß auf den Phänotyp.
Breed
Appaloosa, autre / inconnu, Poney des Amériques
Heredity
A mutation in PATN1 influeces the amount of white in in LP horses. These patterns are called from lightest to darkest: „few spot leopard“, „leopard“, „snowcap blanket“, „blanket with spots“, „varnish roan (marble)“, „snowflake“, „frosted“, „speckled“ and „mottled“.
Test duration
sequencing
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