Erbliche Taubheit (EOAD)

Eine Mutation im Gen PTPRQ löst in der Rasse Dobermann angeborene Taubheit und Störungen des... mehr
Erkrankung
Eine Mutation im Gen PTPRQ löst in der Rasse Dobermann angeborene Taubheit und Störungen des Gleichgewichts- und Bewegungssinnes (dem vestibulären System) aus. Betroffene Welpen sind bereits 3 Wochen nach der Geburt taub und zeigen Symptome einer Gleichgewichtsstörung, wie zum Beispiel Neigen des Kopfes, Im-Kreis-Laufen und eine gestörte Bewegungskoordination (Ataxie). Bei der Erkrankung findet ein Abbau der für das Hören wichtigen Hörschnecke (progressive Degeneration der Cochlea) mit einem Verlust der akustischen Sinneszellen im Innenohr statt. Zudem können bei manchen betroffenen Welpen abnormale oder nicht vorhandene Ohrsteine (Otokonien) gefunden werden, welche normalerweise für die Wahrnehmung von Bewegungen benötigt werden und hier die Gleichgewichtsstörungen verursachen.
Beim Rottweiler führt eine Variante im LOXHD1-Gen zum frühen Hörverlust. Bislang konnte noch nicht abschließend geklärt werden, ob die Welpen bereits gehörlos geboren werden oder zunächst schwerhörig zur Welt kommen, was sich in wenigen Wochen zur vollständigen Taubheit weiterentwickelt. Man geht davon aus, dass das LOXHD1-Gen an der Aufrechterhaltung der Funktion der Haarzellen innerhalb der Cochlea beteiligt ist.
Beim Beauceron führt eine Mutation im Gen CDH23 ebenfalls zu erblich bedingter, bilateraler Taubheit. Die betroffenen Welpen entwickelten sich abgesehen von der Taubheit normal.
Beim Rhodesian Ridgeback tritt durch eine Deletion im EPS8L2-Gen eine Form der erblichen Taubheit auf, die im Alter von ein bis zwei Jahren zu Hörverlust führt. Man nennt diese Form early-onset adult deafness (EOAD).
Rassen
Beauceron, Dobermann, Rhodesian Ridgeback, Rottweiler
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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