Dilatative Kardiomyopathie DCM1 (PDK4)
Die betroffenen Hunde leiden unter Herzinsuffizienz oder plötzlichem Herztod. Bislang konnten... mehr
Erkrankung
Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels. Da der linke Herzventrikel (der die Hauptpumpleistung des Herzens übernimmt) bei einer DCM verdickt, erweitert und geschwächt ist, kann das Herz das Blut nicht effektiv durch den Körper pumpen.
Beim Dobermann ist die dilatative Kardiomyopathie eine weitverbreitete vererbbare Herzerkrankung. Die betroffenen Hunde leiden unter Herzinsuffizienz oder plötzlichem Herztod. Ventrikuläre Tachyarrhythmien (Herzrhythmusstörungen) sind ein typisches Zeichen von DCM und können anhand eines Echokardiogramms oder Elektrokardiogramms (ECG) diagnostiziert werden. Die Analyse von Stammbäumen spricht für einen autosomal dominanten Erbgang. Bislang konnten zwei genetische Varianten gefunden werden, die mit einer DCM beim Dobermann assoziiert werden können: die DCM1-Variante im PDK4-Gen (versorgt das Herz mit Energie) und die DCM2-Variante im Titin (TTN)-Gen (an der Herzkontraktion beteiligt).
Bei DCM liegt eine sehr variable Penetranz vor, daher können genetisch betroffene Hunde eventuell nur sehr milde oder sogar keine Symptome im Laufe ihres Lebens zeigen. Neben dem Genotyp der beiden Varianten scheinen auch die Ernährung, das Bewegungslevel sowie weitere Gene einen Einfluss auf das individuelle Risiko eines Hundes zu haben. Der Gentest kann daher die DCM-assoziierten Varianten identifizieren, jedoch keine Aussage darüber treffen ob ein genetisch betroffener Hund tatsächlich klinisch relevante Symptome entwickelt. Zudem könnten auch weitere, bislang unbekannte Varianten vorliegen, die eine DCM auslösen können. Deshalb kann auch bei Hunden, die keine der beiden Varianten tragen, eine regelmäßige klinische Untersuchung nötig sein.
Träger der DCM1-Variante (heterozygot oder homozygot) haben ein 10fach erhöhtes Risiko für die Entstehung einer DCM, während 37% der Hunde mit dieser Variante Symptome zeigen. Träger der DCM2-Variante haben ein 21fach erhöhtes Risiko, während 50% der Hunde mit dieser Variante eine DCM entwickeln. Hunde, welche beide Varianten gleichzeitig tragen, haben das größte Risiko für DCM (30fach erhöht) und 60% der Hunde mit beiden Varianten zeigen relevante Symptome. Diese Hunde sollten regelmäßig auf mögliche Anzeichen der Erkrankung untersucht und sobald notwendig mit entsprechenden Medikamenten behandelt werden um das Voranschreiten der DCM möglichst zu verlangsamen.
Mit Hilfe des Gentests soll die Prävalenz der beiden bekannten Varianten innerhalb der Rasse reduziert werden ohne dabei den Genpool zu stark einzuschränken. Daher sollten heterozygote Träger einer der beiden Varianten (DCM1 oder DCM2), bei denen keine familiäre Vorgeschichte in Bezug auf Herzerkrankungen vorliegt, nicht kategorisch aus der Zucht ausgeschlossen werden. Sie sollten aber mit Hunden verpaart werden, die bei beiden Varianten als frei getestet wurden. Die Zucht mit homozygoten Hunden sowie die Verpaarung von heterozygoten Hunden einer Variante mit heterozygoten Tieren der anderen Variante (also DCM1 mit DCM2) sollte jedoch vermieden werden, um das Risiko der Welpen für die Entstehung einer DCM zu verringern.
Die Varianten DCM1 und DCM2 werden sowohl als Einzeltests als auch als Kombitest angeboten.
Beim Dobermann ist die dilatative Kardiomyopathie eine weitverbreitete vererbbare Herzerkrankung. Die betroffenen Hunde leiden unter Herzinsuffizienz oder plötzlichem Herztod. Ventrikuläre Tachyarrhythmien (Herzrhythmusstörungen) sind ein typisches Zeichen von DCM und können anhand eines Echokardiogramms oder Elektrokardiogramms (ECG) diagnostiziert werden. Die Analyse von Stammbäumen spricht für einen autosomal dominanten Erbgang. Bislang konnten zwei genetische Varianten gefunden werden, die mit einer DCM beim Dobermann assoziiert werden können: die DCM1-Variante im PDK4-Gen (versorgt das Herz mit Energie) und die DCM2-Variante im Titin (TTN)-Gen (an der Herzkontraktion beteiligt).
Bei DCM liegt eine sehr variable Penetranz vor, daher können genetisch betroffene Hunde eventuell nur sehr milde oder sogar keine Symptome im Laufe ihres Lebens zeigen. Neben dem Genotyp der beiden Varianten scheinen auch die Ernährung, das Bewegungslevel sowie weitere Gene einen Einfluss auf das individuelle Risiko eines Hundes zu haben. Der Gentest kann daher die DCM-assoziierten Varianten identifizieren, jedoch keine Aussage darüber treffen ob ein genetisch betroffener Hund tatsächlich klinisch relevante Symptome entwickelt. Zudem könnten auch weitere, bislang unbekannte Varianten vorliegen, die eine DCM auslösen können. Deshalb kann auch bei Hunden, die keine der beiden Varianten tragen, eine regelmäßige klinische Untersuchung nötig sein.
Träger der DCM1-Variante (heterozygot oder homozygot) haben ein 10fach erhöhtes Risiko für die Entstehung einer DCM, während 37% der Hunde mit dieser Variante Symptome zeigen. Träger der DCM2-Variante haben ein 21fach erhöhtes Risiko, während 50% der Hunde mit dieser Variante eine DCM entwickeln. Hunde, welche beide Varianten gleichzeitig tragen, haben das größte Risiko für DCM (30fach erhöht) und 60% der Hunde mit beiden Varianten zeigen relevante Symptome. Diese Hunde sollten regelmäßig auf mögliche Anzeichen der Erkrankung untersucht und sobald notwendig mit entsprechenden Medikamenten behandelt werden um das Voranschreiten der DCM möglichst zu verlangsamen.
Mit Hilfe des Gentests soll die Prävalenz der beiden bekannten Varianten innerhalb der Rasse reduziert werden ohne dabei den Genpool zu stark einzuschränken. Daher sollten heterozygote Träger einer der beiden Varianten (DCM1 oder DCM2), bei denen keine familiäre Vorgeschichte in Bezug auf Herzerkrankungen vorliegt, nicht kategorisch aus der Zucht ausgeschlossen werden. Sie sollten aber mit Hunden verpaart werden, die bei beiden Varianten als frei getestet wurden. Die Zucht mit homozygoten Hunden sowie die Verpaarung von heterozygoten Hunden einer Variante mit heterozygoten Tieren der anderen Variante (also DCM1 mit DCM2) sollte jedoch vermieden werden, um das Risiko der Welpen für die Entstehung einer DCM zu verringern.
Die Varianten DCM1 und DCM2 werden sowohl als Einzeltests als auch als Kombitest angeboten.
Rassen
Dobermann
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
