Glycogenspeicherkrankheit GSD IIIa

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa handelt es sich um eine Fehlfunktion des... mehr
Erkrankung
Der Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa liegt eine Mutation im AGL-Gen zu Grunde, die zu einem gestörten Zuckerstoffwechsel (Glukosestoffwechsel) führt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die beim Curly-Coated Retriever auftritt und bei der das Glycogen Debranching Enzyme" (GDE) gestört ist. Dadurch kommt es zu einer abnormen Anhäufung von Glykogen, einem Produkt des Kohlenhydratstoffwechsels, in Leber- und Muskelzellen. Dies wiederum bedingt fortschreitende Organfehlfunktionen. Betroffene Hunde zeigen in den ersten Lebensjahren oft nur geringe klinische Symptome. Mit fortschreitendem Alter treten dann aber immer häufiger Symptome wie Trägheit (Lethargie) und vorübergehende Unterzuckerung (Hypoglykämie) mit begleitendem Zusammenbruch (Kollaps) auf."
Erbgang
Testdauer
1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe
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