Hypophosphatasie (HPP)

Hypophosphatasie (HPP) ist eine metabolische Erkrankung der Knochen. Typische erste Symptom... mehr
Erkrankung
Hypophosphatasie (HPP) ist eine metabolische Erkrankung der Knochen, welche sich durch eine unzureichende Mineralisierung des Skeletts kennzeichnen lässt und sowohl beim Karelischen Bärenhund als auch beim Menschen beschrieben wurde. Beim Karelischen Bärenhund kann eine Variante im Gen der Alkalischen Phosphatase ALPL mit den Symptomen einer HPP assoziiert werden kann. Die ersten Anzeichen einer HPP zeigen sich beim Karelischen Bärenhund im Alter von 2-10 Wochen. Typische erste Symptome können sein: Wachstumsverzögerungen, geduckte Haltung, Krampfanfälle, generelle Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Laufen und/oder Bewegen. Durch die beschriebene Variante kommt es zu einer mangelhaften Mineralisierung des Skeletts und zu skelettalen Verknöcherungen. Bei pathologischen Untersuchungen wurden Überstreckungen der distalen Gelenke, sanduhrförmige Diaphysen als auch sehr schwach mineralisierte Epiphysen, Hand- und Fußwurzelknochen gefunden. Zudem können bei Serumanalysen der betroffenen Welpen erhöhte Werte des Totalproteins, Albumins und Harnstoffs auftreten und über den Harn wird vermehrt PEA (Phosphatase-Substrat-Phosphoethanolamin) ausgeschieden.
Die betroffenen Welpen sterben meist bereits im Alter von wenigen Wochen oder werden aufgrund der schwerwiegenden Symptome der Erkrankung euthanasiert.
Rassen
Karelischer Bärenhund
Erbgang
autosomal-rezessiv
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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