Dystrophic Epidermolysis bullosa (DEB)

Erkrankung
Epidermolysis bullosa lässt sich durch eine Blasenbildung an der dermalen-epidermalen Verbindungsstelle charakterisieren. Bei einer dystrophischen Epidermolysis bullosa (DEB) befindet sich die Spaltung unterhalb der Lamina densa. Bei der Rasse Mittelasiatischer Schäferhund konnte eine schwere Form von DEB beobachtet werden, welche autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Erkrankung wird durch eine Nonsense-Mutation im COL7A1-Gen verursacht, welches für das Kollagen VII-Protein in Epithelgeweben kodiert. Die Symptome der Erkrankung zeigen sich üblicherweise zwischen Geburt und früher Kindheit. Bei betroffenen Welpen finden sich Hautläsionen, Blasen und Geschwüre an Füßen, Ohren, Schnauze und Mundschleimhaut. Betroffene Welpen müssen aufgrund der schlechten Prognose euthanasiert werden.
Rassen
Mittelasiatischer Schäferhund
Erbgang
autosomal-rezessiv
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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