Spondylocostale Dysostose (Comma Defect)

Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist charakterisiert durch Segmentationsstörungen der... mehr
Erkrankung
Die spondylokostale Dysostose (Comma Defekt) ist eine Erberkrankung, die sich vor allem durch Segmentationsstörungen der Wirbelsäule und der Rippen charakterisiert. Der Erkrankung liegt eine Deletion im Gen HES7 zu Grunde. Betroffenen Hunden zeigen disproportioniertem Minderwuchs sowie Wirbelsäulenverkürzung und Rippendefekte schon bei Neugeborenen. Der Schädel weist eine prominente Stirn, sowie ein ausladendes Hinterhaupt auf. Zusätzlich können Fingerfehlbildungen der Extremitäten und Bauchwanddefekte auftreten. Die fehlgebildeten Rippen verursachen einen verkleinerten Brustkorb, wodurch die Lungenfunktion eingeschränkt und Ateminsuffizienz verursacht wird.
Rassen
Zwergschnauzer
Erbgang
autosomal-rezessiv
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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