Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit... mehr
Erkrankung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch zwei Defekte im Gen für das Enzym N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase ausgelöst wird. Die beiden bekannten Mutationen liegen im selben Gen, aber an unterschiedlichen Stellen. Die beiden Mutationen sind separat entstanden und liegen nie gleichzeitig auf dem selben Chromosom vor, weshalb es sechs verschiedene Genotypen geben kann. Die beiden Mutationen haben unterschiedliche Wirkung auf die Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde Form (m), deren Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar sind, sowie eine schwere Form (s), die bei homozygot Betroffenen mit schweren Störungen des Knochenbaus, Nervensystems sowie Zwergenwuchs einhergeht. Erste Anzeichen sind beim schweren Typ bereits nach wenigen Lebenswochen zu erkennen. Kombiniert-heterozygote Träger (Genotyp m/s) scheinen die Krankheit nicht auszuprägen.
Rassen
Balinese, Europäisch Kurzhaar, Heilige Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Siam, Thai, Tonkanese
Erbgang
autosomal-rezessiv
Testdauer
1 - 2 Wochen
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