Immune Mediated Myositis & MYH1 Myopathy (MYHM)

Bei der immunvermittelten Myositis (IMM) handelt es sich um eine muskuläre Autoimmunerkrankung.... mehr
Erkrankung
Bei der immunvermittelten Myositis (IMM) handelt es sich um eine muskuläre Autoimmunerkrankung. Diese kann zu einer schweren Muskelatrophie führen, bei der das Pferd innerhalb von 72 Stunden bis zu 40% der Muskelmasse verliert. Die IMM ist durch Infiltration von Entzündungszellen, insbesondere Lymphozyten, in Muskelfasern und umgebende Blutgefäße gekennzeichnet, die sich in Steifigkeit, Schwäche und unspezifischem Unwohlsein äußert. Von Symptomen betroffene Pferde sind in der Regel 8 Jahre und jünger oder 17 Jahre und älter. Umweltfaktoren in Kombination mit genetischer Anfälligkeit sind wichtige Auslöser für die Entwicklung von Muskelatrophie oder schwerer Rhabdomyolyse. Etwa 39% der IMM-Pferde leiden bereits seit längerem an einem auslösenden Faktor wie z.B. einer Infektion mit Streptococcus equi subsp. equi oder EHV4.
Eine Variante im MYH1-Gen, die die Funktion des Myosinproteins in Muskelzellen hemmt, ist mit einer erhöhten Anfälligkeit für die Entwicklung von IMM assoziiert. Eine weitere klinische Präsentation der MYH1-Variante bei jungen Quarter Horses ist eine schwere, plötzliche Muskelschädigung, die nicht mit körperlicher Aktivität und nicht unbedingt mit Muskelschwund einhergeht (nicht-belastungsabhängige Rhabdomyolyse).
IMM und die nicht-belastungsabhängige Rhabdomyolyse gehören zur Gruppe der Muskelerkrankungen, die als MYH1 Myopathie (MYHM) bekannt ist.
Der Erbgang für MYHM ist autosomal-dominant mit variabler Penetranz, was bedeutet, dass nicht alle Pferde, die ein (Genotyp N/My) oder zwei Allele (Genotyp My/My) der Genvariante haben, IMM oder die nicht-belastungsabhängige Rhabdomyolyse entwickeln. Pferde mit zwei Kopien (My/My) können stärker betroffen sein.

Gentest auf IMM/MYHM ein Update:

Da es in den sozialen Netzwerken immer wieder zu unterschiedlichen und auch zum Teil widersprüchlichen Aussagen zum IMM/MYHM-Gentest kommt, möchten wir folgendes zu unserem Testverfahren erläutern.

Alle bei Laboklin getesteten Proben sind nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft untersucht worden (Finno et al, 2018; Skeletal Muscle 8:7). Im Gegensatz zu einem anderen deutschen Labor hatten wir niemals das Problem, dass ein sehr ähnliches Gen aus der MYH-Genfamilie anstelle des Gens MYH1 mit der relevanten Mutation getestet wurde. Bereits bei der Etablierung wurde auf eine spezifische Amplifikation der richtigen Stelle geachtet. Es wurde zu jedem Zeitpunkt die korrekte Stelle im Genom analysiert, dies wurde im Nachgang noch einmal überprüft und bestätigt. Bei dem abweichenden Testergebnis zwischen den beiden deutschen Testlaboren wurde nach Überprüfung intern und durch VGL, Entwickler des Tests, jeweils auch das Ergebnis von Laboklin bestätigt.

Eine weitere bis dato unbekannte Variante führte jedoch teilweise zu Abweichungen in unserem Haus: es handelt sich dabei um eine Veränderung in dem Bereich, in dem einer der beiden Primer bindet, wodurch nur noch ein Allel amplifiziert und untersucht wurde. Dies führte in weingen Einzelfällen dazu, dass der Genotyp N/My nicht immer zuverlässig erkannt wurde, sondern als My/My befundet wurde.

Infolgedessen haben auch wir bei Laboklin unser Testverfahren nach Rücksprache mit der UC Davis modifiziert .Während der Nach-Etablierungsphase in unserem Haus wurden alle Proben zu VGL weitergeleitet. Zusätzlich wurden rückwirkend alle Testergebnisse überprüft und mit wenigen Ausnahmen bestätigt. Bei den abweichenden Ergebnissen wurden die jeweiligen Besitzer bzw. Tierärzte umgehend informiert. Auffällig ist, dass alle diese Pferde, die diese besondere Variante in der Primerbindungsstelle tragen, aus derselben Hengstlinie stammen.

Seit kurzem bieten wir den IMM/MYHM-Gentest nach dem verbesserten Verfahren an, die Probenlaufzeit entspricht wieder der normalen Bearbeitungszeit von ca. 1 Woche ab Probeneingang.

Bei weiteren Fragen können Sie sich gerne jederzeit telefonisch oder per Email an uns wenden.
Erbgang
autosomal-dominant mit variabler Penetrance
Testdauer
3 Wochen nach Erhalt der Probe
Wir sind Mitglied:
 
Besuchen
Sie uns!

Newsletter
Kontakt
@