Primäre Hyperoxalurie (PH)

Primäre Hyperoxalurie (PH)

Erkrankung

Die Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene Erbkrankheit des Glyoxylat Stoffwechsels, der für die Neubildung von körpereigener Glucose notwendig ist. Bedingt durch eine Punktmutation im Gen für die Expression der Stoffwechselenzyme Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase, bzw. der Glyoxylat-Reduktase, kommt es zu einer verminderten Produktion dieser Stoffe.
Infolge dieser Störung kommt es zur Ansammlung von Oxalat und anschließender Bildung von Calciumoxalat-Kristalle in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen.

Rassen

Coton de Tulear

Erbgang

autosomal-rezessiv

Testdauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe

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