Дефицит фосфофруктокиназы (PFKD)

Это заболевание является наследственным дефицитом фермента фосфофруктокиназы. Дефицит фермента... more
Заболевание
Это заболевание является наследственным дефицитом фермента фосфофруктокиназы. Фосфофруктокиназа считается центральным регулятором гликолиза. Без него мышечные клетки и эритроциты не могут вырабатывать достаточную энергию. Дефицит фермента приводит к разрушению эритроцитов и, как следствие, к красной окраске мочи, анемии и желтухе. Другие симптомы этого расстройства включают непереносимость физических нагрузок и мышечные спазмы. Они вызываются, в частности, волнением и перевожбуждением, физическими нагрузками или интенсивным лаем.
Порода
американский кокер-спаниель, английский спрингер-спаниель, немецкий вахтельхунд (немецкий спаниель), уиппет
Тип наследования
аутосомно-рецессивное
Длительность теста
1-2 недели с момента доставки проб в лабораторию
Мы на
Facebook!