Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd4-PRA)

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) представляет собой группу наследственных нарушений... more
Заболевание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) представляет собой группу наследственных нарушений фоторецепторов сетчатки, вызванных различными мутациями у разных пород собак. Различают поздние дегенеративные изменения и диспластические расстройства, которые клинически проявляются уже в щенячьем возрасте. Клинические и офтальмологические симптомы схожи в своем проявлении, за исключением возраста, в котором они появляются. У пораженных собак наблюдается двусторонний мидриаз, тапетум рефлектирует сильнее, а сосудистая сеть сетчатки выглядит атрофической. У ирландского сеттера - это дисплазия колбочек и палочек, так называемый Rod-cone-dysplasia тип 1 (rcd1) или тип 4 (rcd4). У шотландского сеттера известна только форма Rod-cone-dysplasia типа 4 (rcd4) . В то время как вариант rcd1 характеризуется ранним началом заболевания, вариант rcd4 описывается как поздний PRA (LOPRA) и проявляется со второго года жизни. Первым признаком этой формы PRA является ночная слепота. У тибетского терьера была обнаружена мутация типа Rod-cone-dysplasia типа 4 (rcd4) как причина PRA. Поскольку эта мутация не распространяется на все случаи заболевания, для PRA, проявляющейся у этой породы, очень вероятны другие ранее неизвестные мутации.
Порода
австралийская пастушья собака, английский сеттер, шотландский сеттер (гордон-сеттер), ирландский красно-белый сеттер, ирландский сеттер, карликовый пудель, польская низинная овчарка, пудель, малый мюнстерлендер, тибетский терьер, той-пудель
Тип наследования
autosomal recessive
Длительность теста
1-2 weeks after arrival of the sample in the lab
Мы на
Facebook!