Эпилепсия Лафора

Синдром Лафора является аутосомно-рецессивным наследственным дефектом метаболизма гликогена,... more
Заболевание
Синдром Лафора является аутосомно-рецессивным наследственным дефектом метаболизма гликогена, который вызывает прогрессирующую миоклоническую эпилепсию. Мутация в гене NHLRC1 (также называемом EPM2B) приводит к превращению растворимого гликогена в нерастворимый полиглюкозан, который объединяется в нейротоксические включения, так называемые тела Лафора. Тела Лафора накапливаются в нейронных соматодендритных отделах головного мозга, но также могут быть найдены в других органах, таких как мышцы, сердце, кожа и печень. Симптомы синдрома Лафора - плохое зрение/слепота, общие тонико-клонические судороги, миоклонические судороги (часто как реакция на свет, акустические сигналы или резкие движения в поле зрения), панические расстройства, слабоумие, агрессивность и, с дальнейшим развитием болезни, недержание фекальных масс и мочи. Первые симптомы обычно появляются с 7-летнего возраста. Поскольку это прогрессирующее заболевание, то частота и интенсивность приступов увеличивается с течением времени. В настоящее время генетическое тестирование синдрома Лафора может быть проведено только по образцу крови с ЭДТА (невозможно из буккального эпителия) для пород такса и бигль.
Порода
бассет-хаунд, бигль, такса, длинношерстная такса, такса короткошерстная, такса жесткошерстная
Тип наследования
аутосомно-рецессивное
Длительность теста
2-3 недели с момента доставки проб в лабораторию
Мы на
Facebook!