Глобоидно-клеточная лейкодистрофия

Лейкодистрофия глобоидных клеток - это заболевание, связанное с накоплением липидов,... more
Заболевание
Лейкодистрофия глобоидных клеток - это заболевание, связанное с накоплением липидов, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией белого вещества ЦНС. Причиной заболевания является генетический дефицит фермента бета-галактозидазы (галактоцереброзида). Этот фермент отвечает за лизосомальный метаболизм некоторых галактолипидов. Из-за дефицита фермента эти липиды осаждаются в ЦНС, особенно в многоядерных гигантских клетках (глобоидных клетках). Клинически лейкодистрофия глобоидных клеток проявляется у пораженных собак в возрасте 1-3 месяцев, начиная с атаксии и пареза задних конечностей. Во время развития происходит атрофия мышц и неврологическая дегенерация; из-за отсутствия вариантов лечения пораженные животные обычно подвергаются эвтаназии не позднее, чем в возрасте 10 месяцев.
Порода
керн-терьер, ирландский сеттер, вест-хайленд-уайт-терьер
Тип наследования
аутосомно-рецессивное
Длительность теста
1-2 недели с момента доставки проб в лабораторию, 3-5 дней с момента доставки проб в лабораторию (керн-терьер, вест-хайленд-уайт-терьер)
Мы на
Facebook!