Первичная гипероксалурия (РН)

Первичная гипероксалурия (PH) приводит к накоплению оксалата и последующему образованию... more
Заболевание
Первичная гипероксалурия (PH) является редким наследственным заболеванием. При PH нарушается метаболизм глиоксилата, который необходим для образования эндогенной глюкозы. Точечная мутация в гене для экспрессии метаболических ферментов аланинглиоксилат аминотрансферазы или глиоксилатредуктазы приводит к снижению продуцирования этих веществ. Это приводит к накоплению оксалата и последующему образованию кристаллов оксалата кальция в органах мочевыделительной системы. Кристаллы также накапливаются в тканях почек и, таким образом, могут привести к нарушению функции почек.
Порода
котон-де-тулеар
Тип наследования
аутосомно-рецессивное
Длительность теста
1-2 недели с момента доставки проб в лабораторию
Мы на
Facebook!