Гликогеноз тип III (GSD IIIa)

Гликогеноз типа IIIa является нарушением метаболизма глюкозы. Пораженные щенки часто проявляют... more
Заболевание
Гликогеноз типа IIIa является нарушением метаболизма глюкозы из-за мутации в AGL-генах, описанных у курчавошерстного ретривера. Способность эффективно связывать глюкозу с гликогеном и расщеплять ее снова зависит от разветвленной структуры гликогена. Для образования разветвленной структуры необходим «гликоген-ветвящийся фермент» (GBE), а для ее расщепления «гликоген-дебранчинг фермент» (GDE). Отсутствие активности GDE приводит к аномальному накоплению гликогена в печени и мышечных клетках, что приводит к прогрессирующей дисфункции органов. Пораженные щенки часто проявляют незначительные клинические симптомы в первые годы жизни, но по мере взросления заболевание становится все более заметным - имеют место быть признаки летаргии и эпизодической гипогликемии с коллапсом.
Порода
курчавошерстный ретривер
Тип наследования
аутосомно-рецессивное
Длительность теста
1-2 недели с момента доставки проб в лабораторию
Мы на
Facebook!