Ганглиозидоз GM2 (болезнь Сандхоффа)

Ганглиозидоз GM 2, также известный как болезнь Сандхоффа, проявляется неврологическими симптомами... more
Заболевание
Ганглиозидоз GM 2, также известный как болезнь Сандхоффа, является прогрессирующим нейродегенеративным лизосомным заболеванием, вызванным рецессивной мутацией гена HEXB. Пораженные собаки неспособны продуцировать определенные ферменты, необходимые для разрушения ганглиозида GM2 нейрональной мембраны висцеральной ткани. Накопление этих метаболических продуктов приводит к прогрессивному разрушению центральной нервной системы. GM2 проявляется неврологическими симптомами в возрасте от 9 до 12 месяцев. Это потеря зрения, затрудненная ходьба, потеря равновесия, дрожь и рвота. С момента появления первых симптомов болезнь прогрессирует быстро и обычно приводит к смерти в возрасте от 18 до 23 месяцев.
Порода
японский хин, карликовый пудель, сиба-ину (шиба-ину), той-пудель
Тип наследования
аутосомно-рецессивное
Длительность теста
1-2 недели с момента доставки проб в лабораторию
Мы на
Facebook!