Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd_PRA)

Crd-PRA у жесткошерстной таксы представляет собой заболевание сетчатки глаза, характеризуется... more
Заболевание
Crd-PRA у жесткошерстной таксы представляет собой заболевание сетчатки глаза, которое основано на делеции в гене нефронофситаза 4 (NPHP4). Сетчатка представляет собой слой нервной ткани на внутренней задней стенке глазного яблока. В сетчатке есть два типа фоторецепторов: палочки и колбочки. Палочки специализируются на приеме сигналов в сумеречном свете. Колбочки же отвечают за обработку дневного света и за цветное зрение. Уничтожение сетчатки приводит к прогрессирующей потере зрения и в конечном счете очень часто к полной слепоте. В то время как при большинстве других наследственных заболеваний сетчатки сначала разрушаются клетки палочек и впоследствии - колбочек, crd1-PRA характеризуется ранней потерей колбочек сетчатки. Это разрушение в основном приводит к потере цветного зрения. Функция палочек (ночное зрение) остается в значительной степени сохраненной, в то время как полное развитие болезни приводит к потере дневного зрения. Первые клинические симптомы crd-PRA могут возникать в возрасте шести месяцев. Примерно через 1 - 2 года фиксируется проявление полной клинической картины (слепота).
Порода
такса жесткошерстная
Тип наследования
аутосомно-рецессивное
Длительность теста
около 1 недели с момента доставки проб в лабораторию
Мы на
Facebook!