Дефицит гликоген-ветвящегося фермента (GBED)

Пораженным жеребятам не хватает GBE фермента, необходимого для регулярного синтеза и хранения... more
Заболевание
Пораженным жеребятам не хватает GBE фермента, необходимого для регулярного синтеза и хранения гликогена. Основными зависимыми тканями являются скелетные мышцы, сердечная мышца и мозг. Клинически GBED выражается через выкидыш, мертворождение или рождение слабых жеребят; внезапная смерть от сердечной недостаточности на пастбище или смерть от судорожного расстройства; высокая частота дыхания из-за слабости респираторных мышц; общая слабость, особенно при вставании. Во всех ранее известных случаях заболевания животные были подвергнуты эвтаназии или умерли в возрасте до 18 недель. До недавнего времени GBED не признавалось заболеванием, прежде всего из-за многообразия клинических симптомов, которые очень похожи на другие болезни у жеребят. Кроме того, стандартное процедура окрашивания мышечной ткани после смерти не выявила данного заболевания. С тех пор как молекулярная биология смогла обнаружить генетический дефект и предоставить генетический тест для его обнаружения, эпидемиологические исследования показывают, что частота мутаций у квартерхорс и пейнтхорс и родственных с ними пород составляет около 10 %; предполагается, что GBED ответственно как минимум за 3% всех абортов у породы квартерхорс.
Тип наследования
аутосомно-рецессивный
Длительность теста
3-5 рабочих дня с момента доставки проб в лабораторию
We are member:
 
Мы на
Facebook!