X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X_SCID)

X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X_SCID)

Erkrankung

Die geschlechtsgebundene X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist gekennzeichnet durch einen starken Defekt der zellulären und humoralen Immunität. Betroffene Hunde leiden an Entwicklungsstörungen, erhöhter Empfindlichkeit gegenüber viralen und bakteriellen Pathogenen und einer Degeneration peripherer Lymphknoten. Betroffene Hunde sterben etwa im Alter von 4 Monaten.
Die Ursache ist eine Mutation innerhalb des für den Interleukin-2-Rezeptor kodierenden Gens. Beim Basset beruht die Krankheit auf einer 4-Basenpaar-Deletion in diesem Gen, während bei Welsh Corgi eine zusätzliche Base eingeschoben ist. Durch diese Mutationen wird die Bildung einer funktionellen Rezeptors verhindert, wodurch die Fähigkeit der Lymphozyten, Interleukin-2 zu binden und zu proliferieren, herabgesetzt wird.

Rassen

Basset und Welsh Corgi

Erbgang

X-chromosomal-rezessiv

Testdauer

1-2 Wochen nach Erhalt der Probe

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