LABOGEN.RU LABOGEN Генетическое тестирование & Многолетний опыт и лучшие стандарты качества

Новости генетики 12/2021

Дорогие друзья!

Хоть 2021 год и поставил всех нас перед новыми задачами и трудностями, но также и раскрыл новые горизонты и дал нам возможность мыслить нестандартно, принимать эффективные решения и позволил нам реализовать в себе наши сильные качества - за что мы ему благодарны!

Вся команда Laboklin - Labogen благодарит вас за доверие и плодотворное сотрудничество в 2021 году и желает вам счастливого Нового Года и Рождества. Здоровья, счастья и успехов в наступающем году!

Наслаждайтесь праздничным днями и, как и мы, начните новый 2022 год с надеждой, множеством новых идей и стремлением двигаться вперед!

Будьте здоровы! С наступающим!

Ваша команда Labogen

Обновление: новый тест на медный токсикоз у бедлингтон-терьера

Медный токсикоз может привести к токсическим концентрациям меди в печени и других органах у бедлингтон-терьера, что, в свою очередь, может вызвать повреждение органов и печеночную недостаточность. Вместо предыдущего маркерного теста на болезнь накопления меди теперь мы можем предложить генетический тест на причинный вариант гена COMMD1. Далее вы можете прочитать более подробную информацию о болезни и генетическом тесте.

Тест COMMD1

Медь - важный микроэлемент, играющий существенную роль во многих биологических процессах. Однако, если концентрация слишком высока, медь может быть токсичной. Медь поступает в организм с пищей и питьевой водой через пищеварительную систему. Из кишечника через кишечные энтероциты он попадает в кровоток. Оттуда медь транспортируется в печень, где она встраивается в белки, хранится или транспортируется в другие органы. Если концентрация меди в печени слишком высока, транспортный белок ATP7B в гепатоцитах отвечает за выведение избытка меди с желчью.

У бедлингтон-терьера был обнаружен вариант гена COMMD1 (ранее называвшийся MURR1), который может привести к медному токсикозу. Белок COMMD1 взаимодействует с транспортером ATP7B и, таким образом, регулирует концентрацию меди в клетках печени. Вариант COMMD1 приводит к нарушению выведения меди, что, в свою очередь, может спровоцировать чрезвычайно высокий уровень меди в печени. Вместо предыдущего маркерного теста на болезнь накопления меди у бедлингтон-терьера теперь мы можем предложить генетический тест на причинный вариант COMMD1.

Пораженные собаки сначала не проявляют никаких симптомов, но со временем развиваются повреждения печени, воспаления, фиброзы и цирроз печени. Поэтому болезнь обычно проявляется уже у взрослых собак. Типичными признаками являются снижение активности, снижение аппетита, чрезмерная жажда, рвота, потеря веса, желтуха, асцит и неврологические нарушения. Выброс меди в кровоток также может привести к гематолитической анемии (разрушению эритроцитов).

Аномалия глаза колли (CEA) - остается важной проблемой для пораженных пород.

СЕА приводит к изменениям сетчатки глаза и может проявляться в разной степени тяжести. В то время как у некоторых пораженных животных симптомы отсутствуют, другие могут полностью ослепнуть. Генетический тест на CEA защищен патентом. Мы представляем вам актуальный обзор распределения генотипов в отдельных породах и объясняем, почему генетический тест и в этом случае продолжает оставаться важной темой для здоровья собак.

CEA и распределение генотипов

СЕА - наследственное заболевание, вызывающее изменения сетчатки глаза. СЕА может проявляться в различной степени тяжести. В некоторых случаях изменения сетчатки незначительны, и заболевание остается незамеченным. Однако болезнь может также приводить к развитию так называемых колобом (трещин) в месте входа зрительного нерва, тканевым изменениям (дисплазии) сетчатки и сосудистой оболочки, а также появлению морщин на сетчатке. Это может повлиять на зрение пораженной собаки. В худшей форме CEA изменения кровеносных сосудов приводят к кровотечению сетчатки, а в итоге к отслоению и последующей слепоте собаки.

При CEA тяжесть заболевания не меняется в течение жизни, т.е. больная собака не слепнет с возрастом. Самая легкая форма CEA, так называемая CRH (хориоретинальная гипоплазия), распознается только у щенков в возрасте примерно до 9 недель, после чего она покрывается отложениями пигмента и больше не может быть обнаружена офтальмологом. Собаки, у которых заболевание СЕА не может быть фенотипически идентифицировано в пожилом возрасте, называются так называемыми «условно нормальными» („Go-normals“). У этих собак наличие CEA может быть позже проверено только с помощью генетического теста.
CEA встречается в основном у колли (короткошерстного и длинношерстного ), но также и у других пастушьих и родственных пород собак, таких как австралийский келпи, австралийская овчарка, бородатый колли, бордер-колли, ланкаширский хилер, длинношерстный уиппет, миниатюрная американская овчарка, шелти и шелковистый виндхаунд. Кроме того, вариант СЕА был также обнаружен у бойкин-спаниеля, хоккайдо и новошотландского ретривера. График показывает распределение отдельных генотипов (свободный N / N, носитель N / CEA и пораженный CEA / CEA) у тестируемых собак в той или иной породе (породы, в которых до сих пор было протестировано <100 животных, не показаны). Но даже если доля животных-носителей или пораженных животных в некоторых породах оказывается сравнительно низкой, это заболевание нельзя игнорировать. В противном случае это грозит незамеченным распространением варианта внутри породы, а вместе с ним и вероятностью появления пораженных щенков.

Вы можете найти дополнительную информацию о CEA и генетическом тестировании в нашей партнерской лаборатории по адресу: [Лаборатория-партнер CEA]

Вариант цвета шерсти Сосоа – не только цвет?

Вариант гена Сосоа может привести к коричневому окрасу шерсти у французского бульдога. Однако у людей варианты этого же гена имеют и другие последствия для здоровья. Основываясь на нашем собственном исследовании, мы изучили взаимодействие гена Сосоа с различными другими генами окраса шерсти. Мы также внимательнее изучили аспекты здоровья, на которые влияет вариант гена Сосоа у французского бульдога.

Взаимосвязь Cocoa и цвета шерсти и аспектов здоровья

У французского бульдога коричневый окрас шерсти наряду с локусом B определяется также другим генетическим вариантом, называемым «Сосоа». В течение долгого времени нельзя было определить коричневый цвет шерсти собак-Сосоа, поскольку можно было исследовать только различные варианты локуса B. Генетический тест на Сосоа наконец стал доступен около полутора лет назад.

Цвет шерсти Cocoa вызывается разновидностью гена HPS3. У людей варианты этого гена могут вызывать так называемый синдром Германски-Пудлака. Типичными симптомами этого редкого синдрома являются кожный альбинизм, склонность к кровотечениям из-за снижения агрегации тромбоцитов и иногда неконтролируемое подергивание глаз (нистагм), а также легкие нарушения зрения. Вместе с профессором доктором Лееб (Prof. Dr. Leeb) из Бернского университета и доктором Манукян (Ph.D. Manukjan) из университетской клиники Вюрцбурга мы провели исследование, может ли вариант Cocoa, помимо цвета шерсти, также влиять на склонность к кровотечению у французских бульдогов. Мы проанализировали взаимодействие различных генотипов локуса A, B, D, E и I с Cocoa на фенотипический цвет шерсти на нескольких примерах.

Сравнение цвета шерсти французских бульдогов с разными комбинациями на различных участках гена показало, что вариант Сосоа часто нельзя идентифицировать, глядя только на цвет шерсти. В отдельных случаях вариант Cocoa можно отличить от цвета шерсти, вызванного локусом B, по более темному коричневому цвету. У большинства же собак наблюдается взаимодействие с имеющимися аллелями других локализаций генов, что приводит к различным оттенкам окраса шерсти. Поэтому для точного определения окраса собаки, а также возможных прогнозов для потомства обычно необходимо генетическое исследование нескольких генов окраса шерсти. Исследования только генотипа Сосoа в большинстве случаев недостаточно.

Что касается склонности к кровотечению или нарушения зрения, опрошенные владельцы собак Сосоа до сих пор не наблюдали никаких отклонений. Поскольку у людей также описана лишь небольшая склонность к кровотечениям, которая, однако, может вызвать проблемы в особых ситуациях (при серьезных операциях или травмах, удалении зубов и т.п.), мы более внимательно изучили клинические параметры собак Сосоа. Хотя показатели коагуляции обследованных собак все еще находятся в пределах нормы, мы смогли определить функциональный дефект тромбоцитов. До тех пор, пока в ходе дальнейших исследований нельзя будет исключить склонность к кровотечениям, мы рекомендуем определять генотип Cocoa перед планируемой операцией. У гомозиготных собак Сocoa необходимо держать наготове лекарства для неотложной помощи, чтобы иметь возможность быстро вмешаться в случае возникновения чрезвычайной ситуации.

prcd-PRA - форма атрофии сетчатки, которая встречается у многих пород собак.

Prcd-PRA - это форма прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA), которая встречается у многих пород собак. В зависимости от породы заболевание возникает в разном возрасте и приводит сначала к куриной (ночной) слепоте, а затем и к полной потере зрения. Генетический тест на prcd-PRA защищен патентом. Благодаря успешному сотрудничеству с нашей партнерской лабораторией, аккредитованной в соответствии с DIN ISO / IEC 17025:2018, мы уже несколько лет можем предложить проведение этого генетического теста. Здесь вы найдете подробную информацию о заболевании и текущую статистику.

Подробная информация о prcd-PRA

Термин прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) обозначает группу наследственных нарушений фоторецепторов сетчатки, которые вызваны различными мутациями у разных пород собак. PRA представляет собой прогрессирующее заболевание сетчатки, при котором фоторецепторы глаза со временем разрушаются. Изменения затрагивают оба глаза и прогрессируют в одинаковой степени для обоих глаз.
Сетчатка - это слой специальной нервной ткани на внутренней стороне глаза. В сетчатке есть два разных типа фоторецепторов: палочки и колбочки. Палочки специализируются на зрении в сумерках. Колбочки отвечают за восприятие дневного света и цветное зрение.

При prcd-PRA сначала палочки теряют свою нормальную функциональность, что приводит к прогрессирующей куриной слепоте и потере способности адаптации зрения. На более поздней стадии клетки колбочек также разрушаются, так что собака в конечном итоге полностью слепнет. Клинические симптомы обычно появляются уже в раннем возрасте, однако у разных пород собак в разное время, кроме того, период времени от первого проявления симптомов до полной слепоты также значительно различается (от нескольких месяцев до лет). Во время офтальмологического обследования собак, страдающих PRA, врачи могут определить двусторонний мидриаз (расширенные зрачки с обеих сторон), а также сильнее отражающий тапетум (Tapetum lucidum – эффект свечения глаз отраженным светом) и отступающую сосудистую сеть сетчатки.

Поскольку симптомы prcd-PRA часто проявляются только после начала возраста разведения, генетический статус собаки у затронутых пород должен быть исследован с помощью генетического теста перед разведением. Таким образом целенаправленный выбор партнеров для спаривания позволит избежать появления пораженных щенков. Существует множество других генетических форм PRA, которые встречаются у различных пород собак. Однако, по сравнению с другими известными формами PRA, prcd-PRA встречается у относительно большого числа пород. По этой причине генетическое тестирование на prcd-PRA также следует рассматривать для собак смешанных пород с соответствующими симптомами. Дополнительную информацию о затронутых породах и генетическом тесте можно найти по следующей ссылке:
[ Лаборатория-партнер Prcd-PRA ].

Если у вас возникли дополнительные вопросы, обращайтесь к команде Labogen по электронной почте (labogen@laboklin.com) или по телефону (+49971/7202 505). Мы всегда рады помочь.

Ваша команда Labogen