Новости генетики 01/22

 
website labogen
Уважаемые читатели,
 
В сегодняшнем выпуске вы снова ждет много полезной информации о наших новых тестах для ротвейлера, аргентинского дога, золотистого ретривера и вельш-спрингер-спаниеля и других пород. Есть новости и для любителей кошек. Кроме того, наша новая брошюра по генетике уже доступна онлайн. В дополнение к существующим пакетам с начала года мы также предлагаем новые пакеты тестов для чихуахуа, кромфорлендера, ризеншнауцера, русского черного терьера и йоркширского терьера. Наши пакеты составлены индивидуально для каждой породы, включают все необходимые тесты и не содержат ничего лишнего, не имеющего непосредственного отношения к тестируемой породе. Приятного чтения!
 
Ваша команда Лабоген
 
Новый генетический тест для ротвейлера
В дополнение к уже известному варианту гена наследственной глухоты у добермана, у ротвейлера был также обнаружен вариант гена, который может привести к генетически обусловленной форме наследственной глухоты. Он называется LOXHD1, и именно с ним связывают раннюю потерю слуха. В результате часто появляются и последующие симптомы, такие как нарушение равновесия, постоянный наклон головы или «бег по кругу».
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
До сих пор не удалось окончательно выяснить, рождаются ли щенки, пораженные этим вариантом, уже глухими или изначально лишь слабослышащими, с последующим развитием глухоты в первые недели после рождения. Считается, что ген LOXHD1 участвует в поддержании функции волосковых клеток улитки. Наследование аутосомно-рецессивное. С помощью доступного теперь теста можно идентифицировать животных-носителей, чтобы перед спариванием можно было убедиться, что в помете не будет больных щенков.
 
Новый генетический тест для аргентинского дога
У аргентинского дога был обнаружен вариант гена PRKG2, связанный с наследственной формой непропорциональной карликовости. Болезнь становится заметной в возрасте около 2 месяцев.
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
Больные собаки имеют меньшие размеры и длину тела, чем обычно для этой породы. Типичными признаками заболевания также являются непропорционально большая голова с выраженной бороздой между глазами и неправильное развитие передних лап (вальгусное деформация предплечья), что также может оказывать влияние на походку собаки. Ген PRKG2 кодирует белок, регулирующий функцию остановки роста хрящевых клеток и инициации дифференцировки в костные клетки. Наследование аутосомно-рецессивное.
 
Новый генетический тест для золотистого ретривера
Для золотистого ретривера теперь мы можем предложить генетический тест на выявление ихтиоза 2 типа. При ихтиозе происходит нарушение нормального процесса ороговения эпителия и шелушения кожи (десквамации).
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
Это заболевание также называют болезнью рыбьей чешуи (от греч. Ichthýs – рыба), потому что у больных собак происходит появление и отделение от кожи крупных чешуек, напоминающих рыбью чешую. И кожа, и сами чешуйки в этом случае могут быть пигментированны темным цветом различной степени интенсивности. Это вызвано изменениями в процессе ороговения кожи (кератинизации). Первые симптомы наследственного заболевания проявляются уже через несколько недель жизни. Не существует причинно-следственной терапии или лекарства от ихтиоза, поэтому за больными собаками необходимо интенсивно ухаживать на протяжении всей их жизни. В результате можно смягчить симптомы и предотвратить появления сопутствующих кожных инфекций. В дополнение к варианту PNPLA1, известному с 2012 года, у золотистых ретриверов был обнаружен еще один вариант гена ABHD5, который также может вызывать типичные симптомы ихтиоза (называемого здесь типом 2). Вариант типа 2 до сих пор идентифицировали в основном у американских линий ретриверов. Наследование аутосомно-рецессивное.
 
Новый генетический тест для вельш-спрингер-спаниеля
Для вельш-спрингер-спаниеля теперь мы можем предложить генетический тест для выявления дилатационной кардиомиопатии. Типичными симптомами заболевания у пораженных собак являются увеличение левого желудочка, слабая систолическая функция, сердечные аритмии и внезапная сердечная смерть.
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — это заболевание сердечной мышцы. Поскольку левый желудочек, выполняющий основную функцию насоса сердца, при ДКМП утолщен, увеличен и ослаблен, сердце не может эффективно перекачивать кровь по телу. У вельш-спрингер-спаниеля был обнаружен генетический вариант в гене фосфоламбана, который связан с ДКМП. Фосфоламбан играет важную роль в регуляции концентрации внутриклеточного кальция и, в итоге, также в сокращении и расслаблении сердечной мышцы. Увеличение левого желудочка, слабая систолическая функция, сердечные аритмии и внезапная сердечная смерть являются типичными симптомами пораженных собак. Они обычно становятся очевидными в возрасте 20 месяцев. Заболевание следует аутосомно-доминантному типу наследования с переменной пенетрантностью. Однако по сравнению с другими сердечными заболеваниями, встречающимися у собак, ДКМП у вельш-спрингер-спаниеля имеет очень высокую пенетрантность. Поэтому почти у всех носителей этого варианта по достижению соответствующего возраста наблюдается проявление соответствующих симптомов.
 
Новый генетический тест для породы турецкий ван
Теперь для породы турецкий ван мы можем предложить генетический тест на выявление энтеропатического акродерматита (AE).
У пораженных котят наблюдается задержка роста, диарея и, помимо прочего, быстро прогрессирующие дерматологические симптомы
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
У породы турецкий ван генетический вариант гена SLC39A4 вызывает заболевание, называемое энтеропатическим акродерматитом. Ген SLC39A4 кодирует транспортер цинка, расположенный в кишечнике; потеря этого переносчика приводит к системному дефициту цинка. Ионы цинка играют важную роль во многих биологических процессах, особенно как ферментные кофакторы.
Пораженные котята нормально развиваются до 6-недельного возраста. Однако по прошествии 6-8 недель у них начинает наблюдается задержка роста и диарея. К тому же, они начинают страдать от тяжелых, быстро прогрессирующих дерматологических симптомов, таких как шелушение, алопеция (облысение), мокнущее воспаление кожи, а также серьезные эрозии и поражения на животе и конечностях. В очагах поражения кожи могут развиваться массивные вторичные инфекции. Заболевание можно лечить пероральным приемом высоких доз цинка, поскольку существует другой путь транспорта цинка через кишечник, позволяющий компенсировать дефицит этого элемента. Наследование аутосомно-рецессивное.
 
Новый генетический тест для лабрадора- ретривера
Макулярная дистрофия роговицы — это наследственное прогрессирующее заболевание глаз у лабрадоров. Теперь мы предлагаем генетический тест на его выявление. Заболевание проявляется у пораженных собак в возрасте от четырех до шести лет. У них наблюдается усиление помутнения роговицы с белыми или серыми пятнами. Заболевание со временем прогрессирует и вызывает серьезные нарушения зрения.
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
Макулярная дистрофия роговицы — это наследственное прогрессирующее заболевание глаз, поражающее строму роговицы. Заболевание вызвано генетическим вариантом гена CHST6. Ген CHTS6 кодирует фермент, который участвует в образовании кератансульфата, связывающего воду углевода, который, как полагают, важен для гидратации роговицы. В возрасте от четырех до шести лет у пораженных собак наблюдается усиление помутнения роговицы с белыми или серыми пятнами, которые состоят из скоплений кератансульфатов. У некоторых больных собак также можно увидеть рост новых кровеносных сосудов на поверхности роговицы. Заболевание со временем прогрессирует и вызывает серьезные нарушения зрения. С помощью генетического теста можно определить носителей варианта до того, как они будут использоваться в разведении, чтобы избежать появления пораженных щенков. Наследование аутосомно-рецессивное.
 
Новый генетический тест для родезийского риджбека
У родезийского риджбека был обнаружен генетический вариант, связанный с сердечным заболеванием, называемым желудочковой аритмией (IVA). У пораженных собак обычно наблюдается учащенное сердцебиение и сердечная аритмия в возрасте от 6 до 18 месяцев. В некоторых случаях это может даже привести к внезапной сердечной смерти.
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
Генетический вариант гена QIL1, связанный с заболеванием сердца, называемым желудочковой аритмией (IVA), был обнаружен у родезийского риджбека. Ген QIL1 кодирует белок, который участвует в построении митохондрий, и поэтому важен для выработки клеточной энергии. У пораженных собак обычно наблюдается учащенное сердцебиение и сердечная аритмия в возрасте от 6 до 18 месяцев. В некоторых случаях это может даже привести к внезапной сердечной смерти. Наследственное заболевание имеет вариативную пенетрантность и выраженность. Таким образом, у некоторых собак с генетическими нарушениями не наблюдается аритмий или внезапной сердечной смерти. Лишь у около 60% собак-носителей выявляют аномальные тоны сердца, а у некоторых собак симптомы с возрастом исчезают. Носителей следует регулярно проверять на предмет отклонений у ветеринара с помощью долгосрочной электрокардиограммы.
Используя генетический тест, можно надежно идентифицировать собак-носителей, чтобы уменьшить распространение варианта в породе. Однако тест не дает никакой информации о том, действительно ли у собак-носителей разовьются симптомы, или об индивидуальной серьезности проявления этих симптомов. Вид наследования неизвестен.
 
 
Новый генетический тест для миниатюрной таксы
У миниатюрной таксы обнаружен генетический вариант, который может вызывать осветление окраса и неврологические дефекты. Пораженные щенки имеют заметно истонченный окрас шерсти и настолько летаргически вялые, что в итоге из-за серьезных симптомов их приходится усыплять.
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
Вариант гена MYO5A был обнаружен у миниатюрных такс. Он приводит к осветлению окраса и неврологическим дефектам (CDN), сходно с синдромом Грисселли первого типа у человека (это очень редкая врожденная форма частичного альбинизма, связанная с иммунодефицитом).
У пораженного 4-недельного щенка был заметно поредевший окрас шерсти. Несмотря на внешне нормально развитое тело, щенок не мог удерживаться в нормальном положении лежа, заваливался на бок и греб передними лапами. Кроме того, он не мог держать голову, координировать движения головы и почти не реагировал на раздражители окружающей среды. Патоморфологическое исследование показало скопление меланина и отложение комкового кератина в фолликулярном эпителии волосистой части кожи. Из-за тяжести симптомов щенок был усыплен.
Наследование аутосомно-рецессивное.
 
Новый каталог
Нашf обновленная брошюра по генетике уже онлайн - https://shop.labogen.com/ru/custom/index/sCustom/950 . Что нового? Многие из наших хорошо известных пакетов тестов по конкретным породам получили дополнения и изменения. Появились интересные новинки – например, новый генетический тест на макулярную дистрофию роговицы (MCD) у лабрадоров-ретриверов, генетический тест на энтеропатический акродерматит у турецких ванов, выявление дефицита фактора XI у мейн-кунов и генетический тест на идиопатическую гипокальциемию у английской чистокровной. Ознакомьтесь с предложением!

Вы ищете что-то определенное и не можете найти? Мы постоянно вводим в работу новые тесты, а также сотрудничаем с различными университетскими исследовательскими центрами. Свяжитесь с нами по электронной почте labogen@laboklin.com или телефону +49 971-7202505. Вы также можете заказать ваш личный печатный экземпляр брошюры.
 
Новые породные пакеты
С 1 января 2022 года в дополнение к уже существующим пакетам тестов для собак Labogen предлагает новые пакеты для пород чихуахуа, кромфорлендера, ризеншнауцера, русского черного терьера и йоркширского терьера. Наши пакеты были составлены индивидуально для каждой породы. Здесь вы найдете все, что представляет особый интерес для вашего животного, по выгодной пакетной цене и без необходимости покупать исследования, которые не представляют интереса для породы вашего животного.
Пакет Чихуахуа
Пакет Кромфорлендер
Пакет Ризеншнауцер
Пакет Русский черный терьер
Пакет Йоркширский терьер
Стоимость пакета - 107,56 евро.
Стоимость пакета - 120,17 евро.
Стоимость пакета - 107,56 евро.
Стоимость пакета - 94,96 евро.
Стоимость пакета - 107,56 евро.
Дополнительную информацию о заболевании и тесте можно получить здесь
Пакет Чихуахуа
 
 Содержит следующие тесты:
 
- хондродисплазия (CDPA  ) и - дистрофия (CDDY)  (IVDD-Risiko),
- макротромбоцитопения (MTC),
- нейроцероидный липофусциноз (NCL),
- прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA).

Стоимость пакета - 107,56 евро.
Пакет Кромфорлендер
 
 Содержит следующие тесты:

 - дегенеративная миелопатия (DM Exon 2),
 - дигитальный гиперкератоз (CH/HFH),
 - нестандартная шерсть/ выраженные усы и брови (Furnishing),
 - гиперурикозурия (SLC),
 - вариант гена MDR1 (непереносимость ивермектина),
 - болезнь Виллебранда (vWD1).

Стоимость пакета - 120,17 евро.
Пакет Ризеншнауцер
 
Содержит следующие тесты:

- дегенеративная миелопатия (DM Exon 2),
- дилатационная кардиомиопатия  ( DCM) ,
- гиперурикозурия (SLC),
- прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA),
- прогрессирующая атрофия сетчатки (NECAP1-PRA).

Стоимость пакета - 107,56 евро.
Пакет Русский черный терьер
 
Содержит следующие тесты:

 - дегенеративная миелопатия (DM Exon 2 ),
 - гиперурикозурия (SLC),
 - ювенильный паралич гортани и полинейропатия (JLPP).

Стоимость пакета - 94,96 евро.
Пакет Йоркширский терьер
 
Содержит следующие тесты:

- хондродисплазия (CDPA) и -дистрофия (CDDY) (IVDD-Risiko),
- L-2-гидроксиглутарацидурия (L-2-HGA),
- первичный вывих хрусталика (PLL),
- прогрессирующая атрофия сетчатки (prcd-PRA),
- подострая некротизирующая энцефалопатия (SNE ).

Стоимость пакета - 107,56 евро.
 
Если у вас есть вопросы, мы всегда рады помочь - по телефону 0049 971 72 02 505 или электронной почте labogen@laboklin.com. Мы надеемся, вам понравилась наша рассылка. До скорой встречи! 


Ваша команда Лабоген
LABOGEN 
отделение генетики  LABOKLIN Labor für klinische Diagnostik GmbH & Co. KG 
Тел.:+49 971 72 02 505 - E-Mail: labogen@laboklin.com
Copyright © 2022
Мы являемся членом
 
Мы на
Facebook!

бюллетень
Контакт