|
|
|
Новости генетики сентябрь 2021
|
|
|
|
|---|
|
|
Дорогие читатели,
сегодня мы снова представляем вам новости из лаборатории - все о здоровье животных. На этот раз вы сможете прочитать о новых генетических тестах для бельгийской овчарки, малого вандейского бассет-гриффона и сфинкса, а также важные факты о гиперурикозурии у ризеншнауцера и конференции ISAG. Надеемся, вам понравится, и конечно, мы всегда рады ответить на любые ваши вопросы.
Ваша команда Labogen |
|
|
|---|
|
|
|
|
|
Генетический тест для выявления гипертрофической кардиомиопатии у сфинкса
|
|
|
|---|
|
|
| В дополнение к уже известным генетическим вариантам у кошек породы мейн-кун и рэгдолл в настоящее время обнаружен вариант в гене ALMS1 у сфинкса, который связан с заболеванием гипертрофической кардиомиопатией. Симптомы заболевания могут начать проявляться в различном возрасте. Степень тяжести проявления также может сильно отличаться. Поскольку не у всех кошек с этим генетическим заболеванием проявляются симптомы в течение жизни, в данном случая речь идет о неполной пенетрантности. Также предполагается, что в дополнение к этому варианту гена существует по крайней мере еще один неизвестный вариант в этой породе, который может вызвать гипертрофическую кардиомиопатию. |
|
|
|
|---|
|
|
|
|
| Гипертрофическая кардиомиопатия является наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек и приводит к ограничению физических возможностей животных. Диагноз обычно ставится с помощью ультразвукового исследования (эхокардиографии), как вспомогательное средство можно использовать генетический тест. Первый симптом болезни - утолщение стенки (концентрическая гипертрофия) левой камеры сердца (желудочка). Другие части сердца тоже могут быть изменены, например, сосочковые мышцы и левый сердечный клапан (митральный клапан). В результате левый желудочек увеличивается. Гипертрофическая кардиомиопатия может привести к смерти по разным причинам: внезапная сердечная смерть из-за аритмии и фибрилляции желудочков; сердечная недостаточность с симптомами учащенного сердцебиения, учащенного дыхания, одышки, задержки жидкости в легких (отек легких) и их покровов (плевральный выпот). |
|
|
|---|
|
|
|
|
|
Гиперурикозурия у ризеншнауцера
|
|
|
|---|
|
|
|
|
Гиперурикозурия и гиперурикемия (HUU) — это происходящее с рождения изменение пуринового обмена.
Что такое пурин? Пурины — это органические соединения, играющие важную ergänzen роль в создании новых клеток, а также вещества наследственности у собак. Пурины содержатся в многочисленных кормах для животных. Их доля особенно высока в субпродуктах.
Полезно знать: знаете ли вы, что у людей с подагрой также наблюдается высокий уровень мочевой кислоты? В процессе обмена веществ пурины метаболизируются в мочевую кислоту. |
|
|
|---|
|
|
| Если ее концентрация в крови превышает определенное значение, мочевая кислота начинает кристаллизоваться и откладываться в суставах, синовиальных сумках и в околосуставной соединительной ткани. Кристаллы мочевой кислоты с острыми краями травмируют ткани, приводя к воспалениям и вызывая сильную боль. |
|
|
|---|
|
|
|
|
Каждая собака обычно выделяет с мочей аллантоин в качестве конечного продукта (= конечный продукт метаболизма пуринов). Собаки, гомозиготные по мутации в гене SLC2A9, выделяют значительно меньше аллантоина и больше мочевой кислоты (гиперурикозурия).
Как и в моче, уровень мочевой кислоты в плазме крови в 2-4 раза выше, чем у здоровых собак (гиперурикемия). Поскольку мочевая кислота менее растворима в воде, чем аллантоин, высокое ее количество в моче может привести к образованию кристаллов. Это может привести к образованию песка в моче и камней в мочевом пузыре. В худшем случае эти камни требуется удалять хирургическим путем.
Больным собакам следует назначать диету с низким содержанием пуринов и следить за достаточным потреблением воды.
Мутацию, лежащую в основе дефекта в гене SLC2A9, можно определить с помощью ДНК-теста. ДНК-тест дает возможность получить точный ответ, поражено животное или нет, его проведение не зависит от возраста животного. Таким образом, даже щенков можно проверить на наследственное заболевание, например, с помощью пробы мазка буккального эпителия. Генетический тест не дает информации о возможном сроке начала или тяжести заболевания.
Гиперурикозурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что собака заболевает только в том случае, если она получила пораженный ген как от отца, так и от матери. Т.е. и отец, и мать должны быть носителями мутировавшего гена. Носители, то есть животные с одним пораженным геном, хотя и не могут заболеть сами, но существует 50% -ная вероятность того, что они передадут его своему потомству. При вязке двух носителей есть риск, что потомство будет поражено болезнью. Поэтому никогда нельзя вязать двух носителей.
За последние годы более 100 ризеншнауцеров были протестированы на гиперурикозурию в Лабоклин. Из протестированных ризеншнауцеров 60% имели генотип N / N (свободный от мутации), 33% - генотип N / HUU (носитель) и 7% - генотип HUU / HUU (пораженный).
В целом, там, где это возможно, при помощи целенаправленной вязки, опирающейся на знание генетики, должно быть предотвращено появление пораженных щенков. Следовательно, носители признаков и генетически пораженные ризеншнауцеры должны вязаться только с собаками, показавшими при тестировании генотип N / N (свободный от мутации). Однако общее исключение из разведения носителей признаков запрещено по причинам популяционной генетики.
На приведенном выше графике показаны результаты по ризеншнауцерам, протестированным в Лабоклин в последние годы. |
|
|
|---|
|
|
|
|
|
Генетический тест для выявления атрофии ЦНС с мозжечковой атаксией у бельгийской овчарки
|
|
|
|---|
|
|
| У бельгийской овчарки уже известны различные наследственные формы атаксии. Однако пока не все случаи можно объяснить уже идентифицированными генетическими вариантами (SDCA1, SDCA2 и CJM). Профессор д-р. Либ из Бернского университета в сотрудничестве с Лабоклин обнаружил другой генетический вариант, который также вызывает неврологическое заболевание, называемое атрофией ЦНС с мозжечковой атаксией (CACA, ранее также известное как «CA4»). |
|
|
|
|---|
|
|
|
|
У пораженных щенков наблюдаются несогласованные движения, интенционный тремор, короткие эпизоды со спастическими атаками, в целом наблюдается повышенное мышечное напряжение и сниженный глотательный рефлекс. К тому же они набирают вес медленнее, чем здоровые щенки того же помета. Первые признаки заболевания можно заметить уже через две недели после рождения. Однако интенсивность проявления симптомов очень различна. Большинство пораженных щенков приходится усыплять уже в возрасте нескольких недель, хотя есть данные и о больной собаке с легкими симптомами, дожившей до 10 лет.
Наследование аутосомно-рецессивное. Этот генетический тест теперь доступен в Laboklin. |
|
|
|---|
|
|
|
|
Новости из
|
Генетический тест для выявления первичной широкоугольной глаукомы у малого вандейского бассет-гриффона
|
|
|
|---|
|
|
|
|
У малого вандейского бассет-гриффона наследственная форма первичной широкоугольной глаукомы (ПОУГ) вызывается разновидностью гена ADAMTS17. Это наследственное заболевание приводит к небольшому, но необратимому повышению внутриглазного давления (ВГД) и вывиху хрусталика.
Это вызвано пороком развития глаза, из-за которого нарушается отток водянистой влаги, заполняющей пространство камер глаза, и она, в свою очередь, накапливается в глазу. Возникающее в результате повышение внутреглазного давления может повредить зрительный нерв и привести к слепоте собаки. |
|
|
|---|
|
|
|
|
| Первые признаки болезни проявляются в возрасте 3-4 лет, с течением временем ситуация все больше ухудшается. На более поздней стадии наблюдается увеличение глазного яблока, дегенерация сетчатки и деформация диска зрительного нерва. Считается, что первичная широкоугольная глаукома не вызывает боли у этой породы. Поэтому владельцы больных собак обычно замечают болезнь только по увеличению глазного яблока и ухудшению зрения. Наследование аутосомно-рецессивное. Генетический тест можно использовать для выявления животных-носителей на ранней стадии, чтобы избежать появления пораженных животных при вязке. Этот генетический тест теперь доступен в Laboklin. |
|
|
|---|
|
|
|
|
|
Новости из области генетики
|
|
|
|---|
|
|
| В течение многих лет Лабоклин является членом ISAG (Международного общества генетики животных) и регулярно принимает участие в их международных лабораторных сравнениях для собак, кошек и лошадей. |
|
|
|
|---|
|
|
| В этом году конференция проходила онлайн. Ученые представляли и обсуждали идеи, результаты и достижения в генетике животных. Наш коллега г-н Бауэр (Hr. Bauer) прочитал на конференции лекцию о международном лабораторном сравнении STR- и SNP- профиля ДНК у собак. Лабоклин активно принимал участие в исследовании и предоставил справочные данные ДНК и профилей ДНК для всех почти 100 участвующих лабораторий. Конечно и в этом году мы в Лабоклин получили сертификацию ISAG 1-го (высшего) уровня по профилям ДНК собак, кошек и лошадей. |
|
|
|---|
|
|
|
|
Профиль ДНК - это генетический отпечаток вашего питомца. Его нельзя изменить или уничтожить, он остается неизменным в течение всей жизни и используется для однозначной идентификации животного. Анализы родословных и определение породы выполняются на основе профиля ДНК. Мы храним каждый профиль ДНК в нашей базе данных ДНК и, таким образом, обеспечиваем постоянную доступность. Лабоклин аккредитован по самым высоким стандартам качества. Наши профили ДНК могут использоваться для анализа отцовства во всех лабораториях по всему миру при условии, что они также работают по стандартам ISAG.
ISAG рекомендует использовать SNP для анализа родословных собак с 2020 года. Эта рекомендация дополняет стандарт 2006 года, описывающий родословную на основе STR. Лабоклин создает профили ДНК как на основе SNP, так и на основе STR. Мы эксклюзивно предлагаем наш профиль Classic STR DNA (ISAG 2006) и новый профиль ДНК Premium SNP (ISAG 2020) в комбинации по специальной цене 88 евро вместо 99 евро до конца 2021 года.
Наш классический STR ДНК-профиль (ISAG 2006) является в течение многих лет надежной основой для анализа родословных и определения породы.
Мы следуем рекомендациям ISAG от 2006 года и анализируем 22 высоко вариабельных микросателлитных маркера, также известных как STR-маркеры (англ. Short Tandem Repeats - короткие тандемные повторы). Каждый маркер STR описывает определенный участок ДНК вашей собаки в зависимости от его длины. Комбинация всех STR уникальна для каждого животного. Основанный на этом профиль ДНК STR имеет точность 99,99% и является профилем, рекомендованным ISAG для идентификации и определения происхождения собак.
Наш премиальный профиль ДНК SNP (ISAG 2020) - этот тест впечатляет чрезвычайно точным генетическим отпечатком для анализа происхождения и потенциалом для анализа генетической вариативности (гетерозиготности).
Мы исследуем для вас 230 маркеров SNP (однонуклеотидных полиморфизмов) и внедряем последние рекомендации ISAG. Каждый SNP описывает очень специфическую точку ДНК, для которой, в отличие от STR с высокой вариабельностью, есть только два возможных проявления. Как и в случае с профилем ДНК Classic STR, комбинация всех маркеров дает безошибочный паттерн для каждого животного!
Мы исследуем в два раза больше SNP, чем требует ISAG (114). Мы также значительно увеличиваем надежность тестирования за счет автоматической внутренней проверки каждого образца с помощью технической копии. Анализ происхождения при помощи нового профиля ДНК Premium SNP обычно имеет надежность намного выше 99,99%.
Профиль ДНК Premium SNP также может помочь в выяснении происхождения при наличии данных только одного родителя (породы по запросу). |
|
|
|---|
|
|
| Новинка! Мы бесплатно исследуем генетическую вариативность (гетерозиготность) вашей собаки для каждого профиля ДНК Premium SNP. |
|
|
|---|
|
|
|
|
Генетическая вариативность (гетерозиготность)
Ваша собака отмечена на рисунке крестиком и черной сплошной линией. Генетическая вариативность всей популяции породы показана оранжевым заштрихованным участком. Среднее значение породы показано серой пунктирной линией. |
|
|
|---|
|
|
Гетерозиготность описывает процент SNP, по которым ваша собака унаследовала различные варианты от матери и отца. При сравнении пород животные с высокой гетерозиготностью менее подвержены инбридингу, чем животные с низкой гетерозиготностью. Для расчета гетерозиготности мы используем ДНК-профиль Premium SNP и сотни других SNP. Животные с высокой гетерозиготностью по сравнению с эталонной популяцией их породы могут способствовать сохранению генетического разнообразия породы при разведении. Однако обратите внимание, что гетерозиготность не позволяет делать какие-либо выводы о наследственных заболеваниях или внешних характеристиках индивидуума. Поддержание генетической вариативности может быть важным компонентом при ответственном разведении собак, но не должно рассматриваться изолированно.
Если у вас есть вопросы, мы всегда рады помочь - по телефону +49971/7202505 или электронной почте labogen@laboklin.com. Мы надеемся, вам понравилась наша рассылка. До скорой встречи! |
|
|
|---|
|
|
|
|
LABOGEN
отделение генетики LABOKLIN Labor für klinische Diagnostik GmbH & Co. KG
Тел.: 0049 971 72 505 - E-Mail: labogen@laboklin.com |
|
|
|---|
|
|
|
|
|
|
|
