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WFFS – ein Rückblick auf das Jahr 2018
Der Begriff WFFS – Warmblood Fragile Foal Syndrome ist spätestens seit dem Jahr 2018 jedem Warmblutpferdezüchter ein Begriff. WFFS ist eine erblich bedingte Bindegewebsschwäche, die sich bei betroffenen Fohlen bereits direkt nach der Geburt bemerkbar macht. Die Symptome sind vergleichbar mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom beim Menschen. Die Haut ist extrem überdehnbar und lässt sich weit vom Körper ablösen. An dünneren Hautstellen, z. B. an den Gelenken, reißt sie oft schon bei leichten Berührungen. Aufgrund der schlechten Prognose werden Fohlen mit WFFS kurz nach der Geburt euthanasiert.
WFFS ist bei Warmblütern aller Rassen bekannt und wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. ein Pferd erkrankt nur dann, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat.
Laboklin bietet den Test auf die ursächliche Mutation, die der Krankheit WFFS zugrunde liegt, bereits seit dem Jahr 2012 an. Als einziges europäisches Labor besitzt Laboklin eine Lizenz der Cornell University für die Durchführung des Gentests. Unsere Positiv- und Negativ-Kontrollen, die bei allen Analysen mitlaufen, wurden von den Patentinhabern des Gentests entwickelt. Als Lizenznehmer führt unser Labor auch Lizenzgebühren an die Patentinhaber ab, honoriert so das geistige Eigentum der Forscher und unterstützt auf diese Weise weitere Forschung.
An der Auswertung der Ergebnisse unserer Untersuchungen im Jahr 2018 lassen wir Sie gerne teilhaben. Diese Erkenntnisse sind wertvoll für Sie, weil sie helfen bestmögliche Zuchtentscheidungen zu treffen.
- Ca. 15% der eingesendeten Proben stammten von sogenannten Trägertieren, die eine wildtypische und eine mutierte Form des Gens tragen. Diese Tiere sind gesund, können jedoch an 50% ihrer Nachkommen die mutierte Form des Gens weitergeben.
- Eine Anpaarung von Träger x Träger sollte auf jeden Fall vermieden werden, da 25% solcher Verpaarungen zu einer Trächtigkeit mit einem WFFS/WFFS Fohlen führen würden. Diese Tiere sind aufgrund des schwerwiegenden Gendefekts nicht lebensfähig ist. Eine Testung der Zuchttiere im Vorfeld ist daher wichtig!
- Eine Verpaarung von Trägern mit einem freien Tier ist bedenkenlos möglich. Statistisch gesehen werden 50% der Nachkommen frei von der Mutation sein, 50% werden das WFFS Gen tragen. Trägertiere erkranken aber aufgrund des autosomal-rezessiven Erbgangs nicht am Warmblood Fragile Foal Syndrom, so dass diese Verpaarung ohne Bedenken zugelassen werden sollte. Bei einer Trägerrate von 15% bedeutet dies, dass für Träger noch 85% aller vorhandenen Zuchttiere als Partner zur Verfügung stehen.
Erwähnenswert ist die Tatsache, dass die UC Davis angibt, die Mutation auch in den Rassen englisches Vollblut und Knabstrupper gefunden zu haben. Auch bei uns im Labor konnte die Mutation bereits beim englischen Vollblut nachgewiesen werden. Sollte sich dies für weitere Fälle bestätigen, wäre der Gentest nicht nur für das Warmblut relevant, sondern für alle Rassen, in die englisches Vollblut eingekreuzt wurde. Immune Mediated Myositis & MYH1 Myopathy (MYHM) - Appaloosa, Paint Horse, Quarter Horse Bei der immunvermittelten Myositis (IMM) handelt es sich um eine muskuläre Autoimmunerkrankung. Diese kann zu einer schweren Muskelatrophie führen, bei der das Pferd innerhalb von 72 Stunden bis zu 40% der Muskelmasse verliert. IMM ist durch Infiltration von Entzündungszellen, insbesondere Lymphozyten, in Muskelfasern und umgebende Blutgefäße gekennzeichnet, die sich in Steifigkeit, Schwäche und unspezifischem Unwohlsein äußert. Umweltfaktoren in Kombination mit genetischer Anfälligkeit sind wichtige Auslöser für die Entwicklung von Muskelatrophie oder schwerer Rhabdomyolyse. Etwa 39% der IMM-Pferde leiden bereits seit Längerem an einem auslösenden Faktor wie z.B. einer Infektion mit Streptococcus equi subsp. equi oder EHV4. Kürzlich konnte gezeigt werden, dass eine Variante im MYH1-Gen, die die Funktion des Myosinproteins in Muskelzellen hemmt, mit einer erhöhten Anfälligkeit für die Entwicklung von IMM assoziiert ist (Finno et al., 2018). Eine weitere klinische Folge der MYH1-Variante bei jungen Quarter Horses ist eine schwere, plötzliche Muskelschädigung, die nicht mit körperlicher Aktivität und nicht unbedingt mit Muskelschwund einhergeht (nicht-belastungsabhängige Rhabdomyolyse) (Valberg et al., 2018). IMM und die nicht-belastungsabhängige Rhabdomyolyse gehören zur Gruppe der Muskelerkrankungen, die als MYH1 Myopathie (MYHM) bekannt ist. Der Erbgang für MYHM ist autosomal-dominant mit variabler Penetranz, was bedeutet, dass nicht alle Pferde, die ein (Genotyp N/My) oder zwei Allele (Genotyp My/My) der Genvariante haben, IMM oder nicht-belastungsabhängige Rhabdomyolyse entwickeln. Pferde mit zwei Kopien (My/My) können stärker betroffen sein. Interessanterweise konnten wir kürzlich in einem Fall, in dem zunächst PSSM (Polysaccharid-Speicher-Myopathie) vermutet wurde, den Genotyp My/My nachweisen. Daher sollte bei einem Verdacht auf PSSM auch die MYHM in Betracht gezogen werden. Da der Test noch relativ neu ist, können wir noch keine Angaben zur Prävalenz machen. Dies holen wir jedoch nach, sobald uns eine angemessene Datenmenge für die statistische Analyse zur Verfügung steht. Finno, C.J., Gianino, G., Perumbakkam, S., Williams, Z.J., Bordbari, M.H., Gardner, K.L., Burns, E., Peng, S., Durward-Akhurst, S.A., Valberg, S.J., 2018. A missense mutation in MYH1 is associated with susceptibility to immune-mediated myositis in Quarter Horses. Skelet Muscle 8, 7.
Valberg, S.J., Henry, M.L., Perumbakkam, S., Gardner, K.L., Finno, C.J., 2018. An E321G MYH1 mutation is strongly associated with nonexertional rhabdomyolysis in Quarter Horses. J. Vet. Intern. Med. 32, 1718-1725. Neues Jahr, neuer Antrag Zum Jahreswechsel wurde der Bestellvorgang bei Labogen geändert. Beständig wächst die Anzahl an genetischen Tests, die wir für Sie zum Wohl Ihrer Tiere entwickeln und in unser Portfolio aufnehmen. Um für Sie eine bessere Übersicht über unsere Leistungen zu schaffen, haben wir uns entschlossen, das Konzept komplett zu ändern: so gibt es nun einen Bestellschein, auf dem man die Daten des Tieres/der Tiere eintragen kann sowie die Nummer und den Namen des gewünschten Tests. Die Tests mit der entsprechenden Nummer kann man einer Broschüre entnehmen. Den Bestellschein kann man dann wie gewohnt mit der Probe einschicken. Noch einfacher geht es mit unserem Webshop: dort kann man online den Genetiktest beauftragen und erhält per email den Bestellschein, der zusammen mit der Probe eingesandt wird. Einmal registriert, können Sie dort alle bisherigen Tests einsehen. Wichtig bei Nachbestellungen: Gentests aus einer bei uns vorliegenden Probe können nur von Kunden in Auftrag gegeben werden, die auch die Rechte an der Probe haben. Dies sind der Einsender und der Rechnungsempfänger der Originalprobe. Der Züchterrabatt Gerne gewähren wir Kunden, die Mitglied in einem Zuchtverband oder –verein sind, einen Rabatt auf unsere genetischen Leistungen. Die Standardpreise und die Züchterpreise können Sie ganz einfach unserer Leistungsbroschüre entnehmen. Um den vergünstigten Sonderpreis für Züchter zu erhalten, schicken Sie uns bitte bei der ersten Bestellung, bei der Sie Rechnungsempfänger sind, einen Nachweis über Ihre Mitgliedschaft in einem Zuchtverband mit. Als Nachweis akzeptieren wir z.B. eine Mitgliedsbescheinigung, eine Kopie eines Mitgliedsausweises oder einen Nachweis über gezahlte Mitgliedsbeiträge. Sind Sie einmal bei uns als Züchter registriert, gelten die Sonderkonditionen auch für alle nachfolgenden Bestellungen. Auch im Webshop können Sie diesen Rabatt für sich in Anspruch nehmen, dafür ist die Registrieung als Züchter erforderlich. Bitte beachten Sie dabei, dass die Freischaltung als Züchter erst nach ein bis zwei Tagen erfolgt. Dann können Sie von den Sonderkonditionen profitieren, die automatisch in Ihrem Account hinterlegt sind. Darüber hinausreichende Sonderkonditionen erfragen Sie bitte ggf. bei Ihrem Verband. |
