Genetic News Pferd
Lieber Pferdefreund, liebe Pferdefreundin,
 
in unserer Augustausgabe Genetic News - Pferd liegt der Schwerpunkt auf muskulären Erkrankungen. Die Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ1 (PSSM) betrifft alle Rassen, wir stellen hier das Vorkommen in einzelnen Rassen vor. Über die Verbreitung von Immune Mediated Myositis & MYHI Myopathie (IMM/MYHM), relevant für Appaloosa, Paint Horse und Quarter Horse, haben wir bereits in der Maiausgabe unseres Newsletters berichtet. Aus gegeben Anlass möchten wir hier unser verbessertes Testverfahren vorstellen. Viel Spaß beim Lesen.
 
Verbreitung von PSSM in verschiedenen Rassen
Die Polysacharid-Speicher-Myopathie Typ1 ist eine erblich bedingte Störung im Zuckerstoffwechsel. Die klinischen Symptome sind „kreuzverschlagähnlich“ und umfassen die gesamte Bandbreite von Bewegungsunlust, Muskelzittern, Muskelsteifheit, Schwitzen, wechselnde Lahmheiten bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. PSSM wird autosomal-dominant vererbt.
Das bedeutet, dass auch heterozygote Träger (Genotyp N/PPSM) ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung haben, Homozygote (Genotyp PSSM/PSSM) erkranken schwerer als Heterozygote. Hier kann der Gentest auch zur Bestätigung einer Verdachtsdiagnose dienen.
Der PSSM-Test wurde an der University of Minnesota entwickelt und ist in Europa patentiert. Laboklin ist der exklusive Lizenzinhaber.
PSSM wurde anfänglich als Erkrankung der Westernpferde (Quarter Horse, Paint Horse und Appaloosa) angesehen, die ursächliche Mutation liegt allerdings sehr weit zurück, so dass diese Genvariante bei sehr vielen verschiedenen Pferderassen auftritt. Beim Warmblutpferd beispielsweise zeigte sich in den vergangenen Jahren, dass ca. 5% der getesteten Pferde heterozygote Träger (N/PPSM) und knapp 1% homozygot (PSSM/PSSM) waren.
Die folgende Grafik zeigt einen Überblick über die Verbreitung der Genvariante in einigen Rassen:
In der Gesamtpopulation ist die Allelhäufigkeit vermutlich bei manchen Rassen, bei denen der Test nicht verpflichtend ist, etwas niedriger einzuschätzen, da manche Pferde vielleicht erst aufgrund eines klinischen Verdachts getestet wurden.
 
 
Gentest auf IMM/MYHM – verbessertes Testverfahren – ein Update
Da es in den sozialen Netzwerken immer wieder zu unterschiedlichen und auch zum Teil widersprüchlichen Aussagen zum IMM/MYHM-Gentest kommt, möchten wir folgendes zu unserem Testverfahren erläutern.
Alle bei Laboklin getesteten Proben sind nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft untersucht worden (Finno et al, 2018; Skeletal Muscle 8:7). Im Gegensatz zu einem anderen deutschen Labor hatten wir niemals das Problem, dass ein sehr ähnliches Gen aus der MYH-Genfamilie anstelle des Gens MYH1 mit der relevanten Mutation getestet wurde. Bereits bei der Etablierung wurde auf eine spezifische Amplifikation der richtigen Stelle geachtet. Es wurde zu jedem Zeitpunkt die korrekte Stelle im Genom analysiert, dies wurde im Nachgang noch einmal überprüft und bestätigt. Bei dem abweichenden Testergebnis zwischen den beiden deutschen Testlaboren wurde nach Überprüfung intern und durch VGL, Entwickler des Tests, jeweils das Ergebnis von Laboklin bestätigt.

Eine weitere bis dato unbekannte Variante führte jedoch teilweise zu Abweichungen in unserem Haus: es handelt sich dabei um eine Veränderung in dem Bereich, in dem einer der beiden Primer bindet, wodurch nur noch ein Allel amplifiziert und untersucht wurde. Dies führte in weingen Einzelfällen dazu, dass der Genotyp N/My nicht immer zuverlässig erkannt wurde, sondern als My/My befundet wurde.

Infolgedessen haben auch wir bei Laboklin unser Testverfahren nach Rücksprache mit der UC Davis modifiziert. Während der Nach-Etablierungsphase in unserem Haus wurden alle Proben zu VGL weitergeleitet. Zusätzlich wurden rückwirkend alle Testergebnisse überprüft und mit wenigen Ausnahmen bestätigt. Bei den abweichenden Ergebnissen wurden die jeweiligen Besitzer bzw. Tierärzte umgehend informiert. Auffällig ist, dass alle diese Pferde, die diese besondere Variante in der Primerbindungsstelle tragen, aus derselben Hengstlinie stammen.

Seit kurzem bieten wir den IMM/MYHM-Gentest nach dem verbesserten Verfahren an, die Probenlaufzeit entspricht wieder der normalen Bearbeitungszeit von ca. 1 Woche ab Probeneingang.
 
 
Laboklin auf der AMERICANA

Vom 04.09.2019 bis 08.09.2019 wird in Augsburg die AMERICANA stattfinden. Laboklin ist wie immer mit einem Messestand vor Ort, besuchen Sie uns in Halle 4 Stand 4–A18. Unsere Spezialisten für Pferdegenetik Dipl. Biologin Bärbel Gunreben und Dr. Stefanie Müller-Herbst freuen sich, Sie an unserem Stand begrüßen zu dürfen. Gerne lernen wir Sie persönlich kennen und helfen Ihnen bei Fragen weiter. Schauen Sie vorbei.
 
Gerne können Sie unseren Newsletter weiterempfehlen!
Bei Fragen stehen wir Ihnen gerne telefonisch zur Verfügung.

Bis zum nächsten Mal
Ihr Labogen-Team
 
LABOGEN 
Ein Service von LABOKLIN Labor für klinische Diagnostik GmbH & Co. KG 
Telefon: 0049 971 72 020 - E-Mail: info@laboklin.com

Copyright © 2019 - Alle Rechte vorbehalten
We are a member:
 
Join us on
Facebook!

Newsletter
Contact