X-chromosomal oder gonosomal rezessiver Erbgang

Für alle Merkmale liegen im Genom zwei Kopien vor. Bei geschlechts-gebundenen Merkmalen erhält das Tier von seinem Vater ein X- oder ein Y-Chromosom und von seiner Mutter eines von zwei X-Chromosomen.


Es existieren fünf Genotypen:

Weibliche Tiere
1. Genotyp xN/xN (homozygot gesund weiblich): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp xN/xmut (heterozygoter Träger weiblich): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp xmut/xmut (homozygot betroffen weiblich): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter.

Männliche Tiere
4. Genotyp xN/y (gesund männlich): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

5. Genotyp xmut/y (betroffen männlich): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% ausschließlich an seine weiblichen Nachkommen weiter.


Der Erbgang verläuft X-chromosomal-rezessiv, d.h. männliche Tiere (XY) werden als Träger des mutierten Gens an der Krankheit erkranken und vererben die Krankheit zu 100% an ihre Töchter. Söhne von betroffenen männlichen Tieren können die Krankheit nur von Seite der Mutter erben.
Bei weiblichen Tieren (XX) verläuft die Vererbung analog zu einem autosomal-rezessiven Erbgang. Weibliche Träger der Krankheit sind klinisch unauffällig, vererben das mutierte Gen aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%, so dass 50% der männlichen Nachkommen direkt von der Krankheit betroffen sind.