Progressive Retinaatrophie (CNGA1-PRA)

Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine fortschreitende Erkrankung der Netzhaut (Retina),... mehr
Erkrankung
Diese Erkrankung der Netzhaut führt zu einem fortschreitenden Rückgang (Degeneration) der Lichtrezeptoren auf der Netzhaut (Retina), welche als Stäbchen (rods) und Zapfen (cone) bezeichnet werden. Dies führt zunächst zur Nachtblindheit und mangelnder Anpassungsfähigkeit der Pupille und später zu vollständiger Erblindung des Hundes. Die Augenerkrankung (opthtalmologische Störung) kann viele verschiedene erbliche Ursachen haben. Bei der CNGA1-PRA, welche beim Shetland Sheepdog auftritt, können ab dem 2. Lebensjahr erste Anzeichen beobachtet werden. Möglicherweise kann eine Diagnose auch vorher erfolgen. Die beim Sheltie ebenfalls auftretende Langsam voranschreitende Retinopathie" (SPR) ähnelt in der Symptomatik der PRA in den Anfangsstadien und kann über eine Augendiagnostik (ophthalmologische Untersuchung) nur durch ein Elektroretinogramm (ERG) unterschieden werden. Neben der durch diesen Gentest erfassten Mutation im CNGA1-Gen scheint noch mindestens eine weitere Mutation zu existieren, die für die Ausprägung einer PRA beim Sheltie verantwortlich ist. Diese ist Gegenstand fortlaufender Forschung."
Rassen
Shetland Sheepdog (Sheltie)
Erbgang
Testdauer
3 - 5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)
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