Dilatative Kardiomyopathie DCM
Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels, bei der aufgrund einer... mehr
Erkrankung
Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels, bei der der linke Herzventrikel, der die Hauptpumpleistung des Herzens übernimmt, verdickt, erweitert und geschwächt ist. Daher kann das Herz das Blut nicht effektiv durch den Körper pumpen.
Beim Dobermann ist die dilatative Kardiomyopathie eine weitverbreitete vererbbare Herzerkrankung. Betroffene Hunde leiden unter Herzinsuffizienz oder plötzlichem Herztod. Ventrikuläre Tachyarrhythmien (Herzrhythmusstörungen) sind ein typisches Zeichen von DCM und können anhand eines Echokardiogramms oder Elektrokardiogramms (EKG) diagnostiziert werden. Bislang konnten vier genetische Varianten gefunden werden, die mit einer DCM beim Dobermann assoziiert sind.
Bei DCM liegt eine variable Penetranz vor, daher können genetisch betroffene Hunde eventuell nur sehr milde oder sogar keine Symptome im Laufe ihres Lebens zeigen. Neben dem Genotyp der beschriebenen Varianten scheinen auch die Ernährung, das Bewegungslevel sowie weitere Gene einen Einfluss auf das individuelle Risiko eines Hundes zu haben. Der Gentest kann daher die DCM-assoziierten Varianten identifizieren, jedoch keine Aussage darüber treffen, ob ein genetisch betroffener Hund tatsächlich klinisch relevante Symptome entwickelt.
In der amerikanischen Dobermann-Population scheinen besonders die DCM1-Variante im PDK4-Gen (versorgt das Herz mit Energie) und die DCM2-Variante im Titin (TTN)-Gen (an der Herzkontraktion beteiligt) relevant zu sein. Hunde, die die DCM1-Variante (allein) heterozygot oder homozygot tragen, erkranken zehnmal häufiger an der Krankheit als Hunde ohne die Variante, während 37 % der Hunde mit dieser Variante die Krankheit entwickeln. Hunde, die die DCM2-Variante tragen, haben ein 21-mal höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, während 50 % der Hunde mit dieser Variante die Krankheit entwickeln. Hunde, die beide Varianten tragen, haben das höchste Risiko, DCM zu entwickeln (30-mal) und 60 % der Hunde mit beiden Varianten zeigen Symptome.
In der europäischen Dobermann-Population sind dem aktuellen Kenntnisstand zufolge besonders die Risikomarker DCM3 und DCM4 relevant und mit einer linksventrikulären systolischen Dysfunktion und Dilatation assoziiert. DCM3 wird dominant vererbt: Heterozygote Träger besitzen ein höheres Risiko für DCM als Tiere ohne eine Kopie des Risikofaktors. Das Risiko von Tieren, die die DCM3 Variante homozygot tragen, ist höher als das von Trägertieren. DCM4 wird rezessiv vererbt, für DCM4 homozygot betroffene Tiere besitzen ein höheres Risiko für DCM als freie oder heterozygote Träger. Die Varianten DCM3 und DCM4 scheinen einen additiven Effekt zu haben, mit einem stärkeren Effekt von DCM4.
Das Risiko für DCM kann über die Kombination der Genotypen wie folgt eingeschätzt werden:
Risiko < 50 %: N/N (DCM3) und N/N (DCM4), N/N (DCM3) und N/DCM4
Risiko 50-75 %: N/DCM3 und N/N (DCM4), N/DCM3 und N/DCM4
Risiko < 75 %: N/N (DCM3) und DCM4/DCM4, N/DCM3 und DCM4/DCM4, DCM3/DCM3 und N/N (DCM4), DCM3/DCM3 und N/DCM4, DCM3/DCM3 und DCM4/DCM4
Hunde mit erhöhtem Risiko sollten regelmäßig auf mögliche Anzeichen der Erkrankung untersucht und, sobald notwendig, mit entsprechenden Medikamenten behandelt werden, um das Voranschreiten der DCM möglichst zu verlangsamen. Mit Hilfe des Gentests kann die Prävalenz der bekannten Varianten innerhalb der Rasse reduziert werden, ohne dabei den Genpool zu stark einzuschränken. Dabei sollte bei Verpaarungen darauf geachtet werden, dass Welpen mit einem hohen Risiko für DCM vermieden werden, und so die Prävalenz der Risikovarianten in der Rasse sinkt.
Beim Dobermann ist die dilatative Kardiomyopathie eine weitverbreitete vererbbare Herzerkrankung. Betroffene Hunde leiden unter Herzinsuffizienz oder plötzlichem Herztod. Ventrikuläre Tachyarrhythmien (Herzrhythmusstörungen) sind ein typisches Zeichen von DCM und können anhand eines Echokardiogramms oder Elektrokardiogramms (EKG) diagnostiziert werden. Bislang konnten vier genetische Varianten gefunden werden, die mit einer DCM beim Dobermann assoziiert sind.
Bei DCM liegt eine variable Penetranz vor, daher können genetisch betroffene Hunde eventuell nur sehr milde oder sogar keine Symptome im Laufe ihres Lebens zeigen. Neben dem Genotyp der beschriebenen Varianten scheinen auch die Ernährung, das Bewegungslevel sowie weitere Gene einen Einfluss auf das individuelle Risiko eines Hundes zu haben. Der Gentest kann daher die DCM-assoziierten Varianten identifizieren, jedoch keine Aussage darüber treffen, ob ein genetisch betroffener Hund tatsächlich klinisch relevante Symptome entwickelt.
In der amerikanischen Dobermann-Population scheinen besonders die DCM1-Variante im PDK4-Gen (versorgt das Herz mit Energie) und die DCM2-Variante im Titin (TTN)-Gen (an der Herzkontraktion beteiligt) relevant zu sein. Hunde, die die DCM1-Variante (allein) heterozygot oder homozygot tragen, erkranken zehnmal häufiger an der Krankheit als Hunde ohne die Variante, während 37 % der Hunde mit dieser Variante die Krankheit entwickeln. Hunde, die die DCM2-Variante tragen, haben ein 21-mal höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, während 50 % der Hunde mit dieser Variante die Krankheit entwickeln. Hunde, die beide Varianten tragen, haben das höchste Risiko, DCM zu entwickeln (30-mal) und 60 % der Hunde mit beiden Varianten zeigen Symptome.
In der europäischen Dobermann-Population sind dem aktuellen Kenntnisstand zufolge besonders die Risikomarker DCM3 und DCM4 relevant und mit einer linksventrikulären systolischen Dysfunktion und Dilatation assoziiert. DCM3 wird dominant vererbt: Heterozygote Träger besitzen ein höheres Risiko für DCM als Tiere ohne eine Kopie des Risikofaktors. Das Risiko von Tieren, die die DCM3 Variante homozygot tragen, ist höher als das von Trägertieren. DCM4 wird rezessiv vererbt, für DCM4 homozygot betroffene Tiere besitzen ein höheres Risiko für DCM als freie oder heterozygote Träger. Die Varianten DCM3 und DCM4 scheinen einen additiven Effekt zu haben, mit einem stärkeren Effekt von DCM4.
Das Risiko für DCM kann über die Kombination der Genotypen wie folgt eingeschätzt werden:
Risiko < 50 %: N/N (DCM3) und N/N (DCM4), N/N (DCM3) und N/DCM4
Risiko 50-75 %: N/DCM3 und N/N (DCM4), N/DCM3 und N/DCM4
Risiko < 75 %: N/N (DCM3) und DCM4/DCM4, N/DCM3 und DCM4/DCM4, DCM3/DCM3 und N/N (DCM4), DCM3/DCM3 und N/DCM4, DCM3/DCM3 und DCM4/DCM4
Hunde mit erhöhtem Risiko sollten regelmäßig auf mögliche Anzeichen der Erkrankung untersucht und, sobald notwendig, mit entsprechenden Medikamenten behandelt werden, um das Voranschreiten der DCM möglichst zu verlangsamen. Mit Hilfe des Gentests kann die Prävalenz der bekannten Varianten innerhalb der Rasse reduziert werden, ohne dabei den Genpool zu stark einzuschränken. Dabei sollte bei Verpaarungen darauf geachtet werden, dass Welpen mit einem hohen Risiko für DCM vermieden werden, und so die Prävalenz der Risikovarianten in der Rasse sinkt.
Rassen
Dobermann
Erbgang
siehe Infotext
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
