Neuroaxonale Dystrophie (NAD)

Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) ist im Allgemeinen durch eine spezifische Histologie und... mehr
Erkrankung
Diese Erbkrankheit führt vor allem bei reinerbig betroffenen Hunden noch während der fötalen Entwicklungsphase, also noch vor der Geburt, zu Krankheitssymptomen wie fötalen Lähmungen, Gelenkversteifungen von einem oder mehreren Gelenken sowie zu einer Unterentwicklung der Lunge. Die Welpen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an den Folgen der neurodegenerativen Erkrankung des zentralen und/oder peripheren Nervensystems. Grundsätzlich ist die Erkrankung aufgrund der Unterschiedlichkeit der möglichen Symptome schwer zu diagnostizieren und bedraf einer histologischen Untersuchung.

Bei der Rasse Miniature American Shepherd wurde eine genetische Variante im RNF170-Gen identifiziert, die NAD verursacht. Betroffene Hunde zeigen eine langsam fortschreitende Schwäche und Koordinationsprobleme der Hintergliedmaßen mit Beginn der Symptome im Alter von etwa zwei Jahren. Als häufigstes klinisches Erscheinungsbild wurden langsam fortschreitende Anzeichen einer T3-L3-Myelopathie beobachtet, eventuell können auch Halswirbelsäule, Kleinhirn oder Vorderhirn betroffen sein. Eine Paraparese mit Ataxie der hinteren Gliedmaßen war offensichtlich. Bei den betroffenen Hunden wurden keine Schmerzen oder vestibulären Störungen (Gleichgewichtsprobleme) festgestellt. Die Ganganomalien waren beim Gehen ausgeprägter als bei schnelleren Gangarten. Die fortschreitenden Symptome führen zu einer eingeschränkten Lebensqualität, doch die Lebenserwartung der betroffenen Hunde per se ist nicht signifikant eingeschränkt.
Rassen
Lagotto Romagnolo, Miniature American Shepherd, Papillon, Rottweiler, Spanischer Wasserhund
Erbgang
Testdauer
3-5 Tage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1-2 Wochen)
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