Erbliche Myotonie

Die ersten Symptome der erblichen Myotonie treten bereits im Alter von wenigen Wochen auf. Die... mehr
Erkrankung
Die erbliche Myotonie ist eine Erkrankung der für die Bewegungen verantwortlichen Skelettmuskulatur. Sie wird verursacht von einer Mutation im CLCN1-Gen, die für die Funktion der im Muskel befindlichen und für deren Funktion wichtigen Chlorid-Kanäle verantwortlich ist. Die ersten Symptome der Krankheit treten bei betroffenen Pferden bereits im Alter von wenigen Wochen auf. Die Fohlen haben einen steifen, staksigen Gang, liegen viel und haben nach längerer Liegezeit erhebliche Schwierigkeiten, wieder auf die Beine zu kommen. Es ist meist nicht möglich, die Hufe einzeln anzuheben, die Fohlen verlieren sehr schnell das Gleichgewicht. Aufgrund der Myotonie (pathologisch gesteigerter Muskeltonus) kann auch der Augapfel weit in die Augenhöhle zurückgezogen sein.
Rassen
Deutsches Reitpony, New-Forest-Pony
Erbgang
Testdauer
3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)
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