Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7)

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit,die... mehr
Erkrankung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die u.a. bei Katzen aller Rassen vererbt wird. Aufgrund eines Gendefektes fehlt ein Enzym (GUSB) (Form der Vererbung mps/mps) im Stoffwechsel der Zelle oder es wird nur die Hälfte (N/mps) des Enzyms gebildet. Dadurch kann der Abbau von bestimmten Stoffen (Mucopolysacchariden) nicht richtig erfolgen, sodass diese sich in den Lysosomen der Zellen anreichern. Das ist die Ursache für verschiedene klinische Symptome der Mukopolysaccharidose Typ 7. Dazu gehören Fehlbau von Knochen und Knorpel, Hornhauttrübung und eine Vergrößerung der Bauchorgane. Die Diagnose der Erbkrankheit kann bei betroffenen Tieren bereits etwa im Alter von zwei Monaten gestellt werden. Neben der hier getesteten Mutation wird noch mindestens eine weitere Mutation vermutet, die eine MPS VII auslösen soll.
Rassen
Alle Rassen
Erbgang
Testdauer
1- 2 Wochen nach Erhalt der Probe
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