Cerebelläre Ataxie (CA1)

Bei Belgischen Schäferhunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante im RALGAPA1-Gen... mehr
Erkrankung
Bei Belgischen Schäferhunden wurde eine autosomal rezessiv vererbte Variante im RALGAPA1-Gen gefunden, die Cerebelläre Ataxie (CA1) verursacht. Dieses Gen kodiert für die katalytische Untereinheit ?-1 des Ral-GTPase-aktivierenden Proteins.
Die betroffenen Welpen entwickeln eine Funktionsstörung des Kleinhirns und sind im Vergleich zu gesunden Wurfgeschwistern weniger aktiv und aufmerksam. Die Welpen zeigen einen breiten Stand und einen ataktischen Gang, übertriebene Gangbewegungen sowie Stolpern, Schwanken und einen Tremor (Zittern) des Kopfes. Es können leichte propriozeptive Defizite festgestellt werden und die vestibulookuläre Reaktion erscheint normal bis reduziert. Klinische Untersuchungen von Liquor und Blut sind unauffällig. Erste Symptome von CA1 treten bereits in einem Alter von etwa 4 Wochen auf, wenn die Aktivität und Mobilität der Welpen zunehmen.
In einigen Fällen waren die cerebellären Symptome langsam voranschreitend, sodass die Welpen aufgrund der Schwere der Symptome im Alter von 5 Wochen eingeschläfert werden mussten. In anderen Fällen blieben die klinischen Symptome bis zum Alter von 11 Wochen stabil und die Hunde erreichten das Erwachsenenalter ohne eine offensichtliche Verschlechterung der Symptome.
Rassen
Belgischer Schäferhund, Groenendael, Laekenois, Malinois, Pyrenäen Berghund, Tervueren
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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