L-2-hydroxyglutaracidurie (L2HGA)

L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische... mehr
Erkrankung
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-HGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.
Rassen
Staffordshire Bull Terrier, Yorkshire Terrier
Erbgang
Testdauer
3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Staffordshire Bull Terrier)
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Yorkshire Terrier)
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