Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD)

Beim Saluki wurde eine genetische Variante identifiziert, die mit einer neurometabolischen... mehr
Erkrankung
Beim Saluki wurde eine genetische Variante identifiziert, die mit einer neurometabolischen Erkrankung namens Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD) assoziiert werden kann. SSADHD wird durch einen Enzymmangel verursacht, der den Metabolismus von gamma-Aminobuttersäure (GABA) beeinflusst, wobei GABA einen wichtigen Neurotransmitter des Zentralen Nervensystems darstellt.
Die ersten Anzeichen der Erkrankung zeigen die betroffenen Welpen meist ab einem Alter von 6-10 Wochen. Typische Symptome sind neurologische Störungen, Krampfanfälle und Verhaltensänderungen. Besitzer betroffener Tiere berichteten von Phasen mit andauernden Lautäußerungen, einer milden Ataxie am ganzen Körper und allgemeiner Lethargie, sodass die Besitzer oft Schwierigkeiten hatten die Welpen aufzuwecken. Weitere Auffälligkeiten sind fehlende Schutzreflexe an beiden Augen, Bewegungsstörungen der Vorderläufe und verzögerte sensomotorische Bewegungsabläufe bei allen vier Beinen. In Urin, Liquor und Gehirn können erhöhte Konzentrationen von gamma-Hydroxybuttersäure (GHB) und verringerte Konzentrationen von Succinat-Semialdehyd(SSA) gemessen werden.
Aufgrund der schweren Symptomatik werden die betroffenen Welpen meist im Alter von 3-9 Monaten eingeschläfert.

Rassen
Saluki
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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