Cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC)

Eine Mutation im Gen SLC25A12 wurde identifiziert, die bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling... mehr
Erkrankung
Bei der Rasse Nova Scotia Duck Tolling Retriever wurde eine Mutation im Gen SLC25A12 identifiziert, die die genetische Erkrankung cerebelläre Degeneration mit Myositis (CDMC) verursacht. Bei betroffenen Hunden treten erste Symptome im Alter zwischen 10 Wochen und 6 Monaten auf. Zu den klinischen Anzeichen dieser Erkrankung gehören generalisierte Ataxie, Hypermetrie, verzögerte Bewegungen und Abnahme der Rückziehreflexe in allen vier Gliedmaßen. Einer der untersuchten betroffenen Hunde zeigte auch Kopftremor, andere wiesen generalisierter Muskelschwäche mit episodischem Kollaps, steifem Gang und Kaninchenhoppeln" auf. Die MRT-Untersuchung zeigte bilaterale symmetrische Läsionen im Kleinhirn und multifokale Läsionen in den Kaumuskeln. Biopsien ergaben eine lymphohistiozytäre Myositis und im Serum wurden erhöhte Kreatinkinase-Konzentrationen gemessen. "
Rassen
Nova Scotia Duck Tolling Retriever
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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