Lafora-Epilepsie

Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten... mehr
Erkrankung
Unter dem Lafora-Syndrom versteht man eine Störung im Stoffwechsel, welche rasche, unwillkürliche Zuckungen auslöst (myoklonische Epilepsie bedingt durch autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt). Bei der sich fortschreitend verschlimmernden Erkrankung kommt es zur Bildung von Einlagerungen, den Lafora-Körperchen, welche nervenschädigend (neurotoxisch) sind. Die Lafora-Körperchen können im Gehirn als auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, Krampfanfälle mit Versteifungen und Zuckungen (tonisch-klonisch), myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf Kot- und Harn-Inkontinenz. Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Die Frequenz und die Stärke der Anfälle nimmt mit der Zeit immer weiter zu. Die genetische Untersuchung auf das Lafora-Syndrom kann anhand einer EDTA-Blutprobe (keine Backenabstriche) durchgeführt werden.
Rassen
Basset Hound, Beagle, Cardigan Welsh Corgi, Chihuahua, Dackel (Dachshund), Französische Bulldogge, Kurzhaardackel, Langhaardackel, Neufundländer, Pembroke Welsh Corgi, Rauhhaardackel, Welsh Corgi
Erbgang
Testdauer
2-3 Wochen nach Erhalt der Probe
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