STGD-PRA (Stargardt)

Bei der Rasse Labrador Retriever konnte eine Variante im ABCA4-Gen gefunden werden, die mit einer... mehr
Erkrankung
Morbus Stargardt ist eine erblich bedingte Augenerkrankung des Menschen, die bereits im Kindes- bzw. Jugendalter Sehschwäche oder Blindheit verursachen kann. Eine ähnliche Form dieser Erkrankung konnte bei Hunden der Rasse Labrador Retriever gefunden werden, welche eine bestimmte Genmutation tragen (im ABCA4-Gen). Ein durch die Mutation betroffenes Membrantransporter-Protein führt dort zu Ansammlung des Alterspigments" Lipofuszin in einem Teil der Netzhaut (im retinalen Pigmentepithel, RPE). Hierdurch kommt es zu einem Abbau der für das Sehen zuständigen Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren im Auge. Dadurch kommt es bei betroffenen Hunden zu einer Beeinträchtigung der Sehfähigkeit sowohl bei Tageslicht als auch bei Dämmerlicht. Weitere Symptome sind: übermäßiges Wachstum im RPE (fokale Hypertrophie und Hyperplasie), geweitete Pupillen bei Tageslicht, abnormale Pupillenlicht- und Blendreflexe. Typischerweise ist die Funktion der Zapfen-Zellen, die für das Farbsehen und Lichtadaptions-Reaktionen verantwortlich sind, früher beeinträchtigt als die der Stäbchen-Zellen, die für das Sehen im Dunkeln und der Umstellung von Hell zu Dunkel, die Dunkel-Adaption verantwortlich sind, welche auch bei älteren Hunden noch besser erhalten sind als die Zapfen. Im Gegensatz zu vielen anderen erblich bedingten Augenerkrankungen bleibt bei betroffenen Hunden mit Stargardt-Syndrom trotz der Erkrankung eine geringe Sehfähigkeit bis zum Ende ihres Lebens erhalten."
Rassen
Labrador Retriever
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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