Symptome und Prognose

WFFS ist eine erblich bedingte Bindegewebsschwäche, die sich bei betroffenen Fohlen bereits direkt nach der Geburt bemerkbar macht. Die Symptome sind vergleichbar mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom beim Menschen. Die Haut ist extrem überdehnbar und lässt sich weit vom Körper ablösen. An dünneren Hautstellen, z. B. an den Gelenken, reißt sie oft schon bei leichten Berührungen. Aufgrund der schlechten Prognose werden Fohlen mit WFFS kurz nach der Geburt euthanasiert. Auch Frühgeburten und Aborte aufgrund von WFFS sind beschrieben.

WFFS ist bei Warmblütern aller Rassen bekannt und wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. ein Pferd erkrankt dann, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat.

Studie von 2012

Bereits 2012 wurde eine Studie  von LABOKLIN veröffentlicht, die sich mit der Thematik WFFS auseinandersetzte. Bei 500 zufällig getesteten Warmblut-Pferden aus allen Warmblutzuchtverbänden wurden 47 als Träger für die Genmutation WFFS identifiziert (N/WFFS). Das entspricht einer Trägerrate von 9,4 Prozent. Ausgehend von dieser Trägerrate ist in einer Pferdepopulation, in der keine homozygoten Tiere WFFS/WFFS lebensfähig sind, rein statistisch gesehen ca. jede 100. Verpaarung eine Risikoverpaarung, bei der der Genotyp N/WFFS auf den Genotyp N/WFFS trifft. Jedes vierte Fohlen aus einer solchen Risikoverpaarung ist rein statistisch von WFFS betroffen, sprich, eines von 400 Fohlen (bei zufälligen Anpaarungen) wird als homozygot betroffen (WFFS/WFFS) mit dem Gendefekt zur Welt kommen und damit als lebensunfähig euthanasiert werden oder aber bereits vorab versterben.

Als Konsequenz der Studie wurde bereits 2012 empfohlen, alle Zuchttiere vor ihrem Einsatz in der Zucht auf den Gendefekt hin zu testen um betroffene Fohlen und die damit einhergehenden finanziellen Verluste zu vermeiden.
 
Statistik von Januar bis Juni 2018 – Zahlenspiele

Aktuelle Zahlen weisen auf eine noch höhere Trägerrate hin. Aus den bei uns von Januar bis Juni 2018 eingegangenen Proben wurde die Prävalenz für WFFS ermittelt. 84,8 Prozent der getesteten Tiere sind frei (N/N) und 15,2 Prozent der getesteten Tiere sind Träger (N/WFFS). In einzelnen Fällen wurde auch der Genotyp WFFS/WFFS bestimmt, diese Zahlen wurden allerdings für die folgenden Berechnungen nicht berücksichtigt, da die homozygot betroffenen WFFS/WFFS Tiere nicht lebensfähig und somit nicht fortpflanzungsfähig sind. Diese Zahlen bedeuten, dass statistisch pro 1000 Tiere 848 Tiere frei von der Genmutation (N/N) sind, wohingegen 152 von 1000 Pferden Träger (N/WFFS) für die ursächliche Mutation von WFFS sind. Die Wahrscheinlichkeit, mit einer Trägerrate N/WFFS = 15,2 Prozent zufällig Träger x Träger zu verpaaren, liegt bei 2,3 Prozent.
Von 1000 Verpaarungen sind somit 23 Risikoverpaarungen, aus denen theoretisch ein WFFS/WFFS Fohlen entstehen kann.

Anzahl betroffener Fohlen bei einer rein zufälligen Verpaarung (Genotyp der Elterntiere unbekannt).

Aus einer Verpaarung N/WFFS x N/WFFS können freie Tiere, Trägertiere oder WFFS betroffene Tiere hervorgehen, und zwar rein statistisch im Verhältnis 1:2:1. Dies bedeutet, ein Viertel der Nachkommen einer N/WFFS x N/WFFS Risikoverpaarung sind frei (N/N), die Hälfte dieser Verpaarungen ist Träger (N/WFFS) und ein Viertel dieser Nachkommen ist betroffen (WFFS/WFFS).

Bei einem Viertel von 23 zufälligen Risikoverpaarungen sprechen wir somit von ca. 6 Fohlen pro 1000 Verpaarungen, die den Genotyp WFFS/WFFS aufweisen und somit nicht lebensfähig sind.
6 Fohlen von 1000  Verpaarungen bedeutet im Umkehrschluss, dass ca. jede 170. Verpaarung betroffen ist.

Statistik mit einem Verpaarungspartner N/WFFS

Hat man jedoch als Züchter eine Zuchtstute im Stall stehen, die den Genotyp N/WFFS trägt, und verpaart diese mit einem Hengst, dessen WFFS Genotyp unbekannt ist, so liegt die Wahrscheinlichkeit einer Risikoverpaarung nicht mehr bei 2,3 Prozent, sondern bei 15,2 Prozent. Ein Viertel dieser Tiere wird statistisch gesehen an WFFS erkranken (3,8 Prozent oder 38 von 1000 Fohlen oder jedes 26. Fohlen, das aus einer Träger-Stute (N/WFFS) hervorkommt).

Für einen Hengst mit dem Genotyp N/WFFS gilt im Umkehrschluss dasselbe, rein statistisch wird jeder 26. Nachkomme den Genotyp WFFS/WFFS aufweisen und betroffen sein. Keine Zuchtstute wird 26 Fohlen zur Welt bringen, so dass eine Trägerschaft statistisch gesehen unbemerkt bleiben kann. Für einen Top-Vererber mit dem Genotyp N/WFFS bedeutet dies allerdings, dass ein Teil seiner Nachkommen als WFFS betroffen auf die Welt kommt oder die Stute das Fohlen durch einen Frühabort verliert, wenn der Genotyp der Stute unbekannt ist.

Fohlen, die nicht an WFFS erkranken, erhält man immer dann, wenn für mindestens einen der Verpaarungspartner der Genotyp N/N feststeht. In diesem Fall sind bei einer zufälligen Verpaarung 84,8 Prozent der Verpaarungspartner N/N. Für deren Nachkommen bedeutet dies, dass diese ebenfalls alle den Genotyp N/N aufweisen. Verpaart man N/N Tiere mit N/WFFS Tieren (rein statistisch gesehen dann bei einer zufälligen Auswahl des zweiten Verpaarungspartners 15,2 Prozent), so trägt die Hälfte dieser Nachkommen den Genotyp N/N (7,6 Prozent) und die andere Hälfte den Genotyp N/WFFS (7,6 Prozent).

 
Einschränkungen der statistischen Analyse

Die Berechnungen erfolgten aus den Auswertungen des bei uns eingegangenen Probenmaterials. Es kann zu diesem Zeitpunkt nicht ausgeschlossen werden, dass es gerade zu Beginn der WFFS Diskussion zur vermehrten Einsendung von Verdachtsfällen kam, wodurch die Zahl an WFFS Trägertieren in den aktuellen Zahlen leicht überschätzt sein könnte. Dies könnte auch die Diskrepanz von 15,2 % Trägerrate im Vergleich zu 9,4 % Trägerrate aus der Studie von 2012 erklären. Allerdings wäre auch eine Veränderung der Trägerrate in diesem Rahmen durchaus denkbar, wenn einige der Top-Vererber als Träger die Mutation an ihre Nachkommen weitergegeben haben. Die oben dargestellte Statistik beruht auf der Annahme, dass alle Tiere gleichmäßig zufällig miteinander verpaart werden. Jedoch ist es in der Zucht so, dass die Auswahl der Zuchttiere beschränkt wird. Auf diese Weise können manche Tiere ihre Gene verstärkt an die nächsten Generationen weitergeben, andere weniger und manche überhaupt nicht. Eine solche Selektion hat natürlich Auswirkungen auf die statistische Analyse.

Gentests von LABOGEN - Langjährige Erfahrung mit besten Qualitätsstandards

LABOGEN verfügt über eine langjährige Erfahrung bezüglich der Entwicklung und Durchführung genetischer Untersuchungen, besonders in den Bereichen Erbkrankheiten, Farbanalysen, DNA-Profile und Abstammung. Unser hoher Qualitätsstandard zeichnet sich besonders dadurch aus, dass alle Ergebnisse unserer genetischen Untersuchungen durch jeweils zwei Experten kontrolliert und validiert werden, bevor sie versendet werden. Unsere Abläufe sind akkreditiert nach DIN EN ISO/IEC 17025:2005.

Das heißt, dass unsere Untersuchungen in einem verlässlichen und jederzeit überprüfbaren Rahmen ablaufen. Wir unterliegen damit nicht nur einem strengen Ablauf täglicher interner Kontrollen sondern auch regelmäßiger externer Kontrolluntersuchungen in Form von Ringversuchen.

Die zur Durchführung eines Gentests isolierte DNA wird bei uns für bis zu 5 Jahre eingelagert. Damit kann diese DNA für zukünftig verfügbare Gentests oder zur Abstammungsüberprüfung eingesetzt werden. Die Neueinsendung einer Probe ist somit in den meisten Fällen nicht erforderlich. 

Lizenzen/Patente

Sowohl für den WFFS Gentest als auch für den PSSM (Polysaccharid-Speicher-Myopathie Typ 1) Gentest existieren Patente. Laboklin ist exklusiver Lizenznehmer für diese Patente. Durch die Zahlung von Lizenzgebühren honorieren wir die wissenschaftliche Arbeit und das geistige Eigentum der Wissenschaftler und unterstützen weitere Forschungsmöglichkeiten.