Primäre Hyperoxalurie (PH)

Bei dieser Erbkrankheit ist der Glukosestoffwechsel gestört. In diesem Fall kommt es durch eine... mehr
Erkrankung
Die Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine seltene Erbkrankheit. Bei PH ist der Glyoxylat-Stoffwechsel, der für die Neubildung von körpereigener Glukose notwendig ist, gestört. Eine Punktmutation im Gen für die Expression der Stoffwechselenzyme Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase bzw. der Glyoxylat-Reduktase führt zu einer verminderten Produktion dieser Stoffe. Dadurch kommt es zur Ansammlung von Oxalat und anschließender Bildung von Calciumoxalat-Kristallen in den Harnorganen. Die Kristalle lagern sich zusätzlich im Nierengewebe an und können so zu einer eingeschränkten Nierenfunktion führen.
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
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