Paradoxe Pseudomyotonie (PP)
Die Erkrankung lässt sich durch das Auftreten von Bewegungs-induzierten Episoden mit... mehr
Erkrankung
Eine genetische Variante des SLC7A10-Gens konnte als mögliche ursächliche Variante für Paradoxe Pseudomyotonie (PP) beim Englisch Cocker Spaniel und Englisch Springer Spaniel gefunden werden.
Die Erkrankung lässt sich durch das Auftreten von bewegungsinduzierten Episoden mit Muskelversteifungen charakterisieren, welche einer Myotonie ähneln und in unterschiedlichem Schweregrad vorliegen können. Die Anfälle sind in den meisten Fällen nicht schmerzhaft und verschwinden üblicherweise innerhalb von 45 Sekunden von selbst. In schweren Fällen kann es jedoch zu lebensbedrohlichen Episoden von Atemstillstand und aufgrund von Sauerstoffmangel zu Verfärbungen der Haut (Zyanose) kommen. Zudem ist bei kalten oder heißen Temperaturen bereits eine geringe Anstrengung ausreichend um Muskelversteifungen und Schwäche hervorzurufen. Erste Symptome der Paradoxen Pseudomyotonie können im Alter zwischen 3 und 24 Monaten auftreten. Es kommt jedoch üblicherweise zu keiner Steigerung im Verlauf der Erkrankung. Sowohl die hämatologischen Tests als auch die Urinanalysen der betroffenen Hunde sind unauffällig und die Episoden sind im EMG nicht messbar.
Bei Hunden mit milden Symptomen können die Episoden durch das Vermeiden der typischen Auslöser reduziert oder gar verhindert werden. Bei stark betroffenen Hunden mit Episoden von Atemnot und Zyanose kann eine medikamentöse Behandlung die Häufigkeit und den Schweregrad der Anfälle verringern.
Die Erkrankung lässt sich durch das Auftreten von bewegungsinduzierten Episoden mit Muskelversteifungen charakterisieren, welche einer Myotonie ähneln und in unterschiedlichem Schweregrad vorliegen können. Die Anfälle sind in den meisten Fällen nicht schmerzhaft und verschwinden üblicherweise innerhalb von 45 Sekunden von selbst. In schweren Fällen kann es jedoch zu lebensbedrohlichen Episoden von Atemstillstand und aufgrund von Sauerstoffmangel zu Verfärbungen der Haut (Zyanose) kommen. Zudem ist bei kalten oder heißen Temperaturen bereits eine geringe Anstrengung ausreichend um Muskelversteifungen und Schwäche hervorzurufen. Erste Symptome der Paradoxen Pseudomyotonie können im Alter zwischen 3 und 24 Monaten auftreten. Es kommt jedoch üblicherweise zu keiner Steigerung im Verlauf der Erkrankung. Sowohl die hämatologischen Tests als auch die Urinanalysen der betroffenen Hunde sind unauffällig und die Episoden sind im EMG nicht messbar.
Bei Hunden mit milden Symptomen können die Episoden durch das Vermeiden der typischen Auslöser reduziert oder gar verhindert werden. Bei stark betroffenen Hunden mit Episoden von Atemnot und Zyanose kann eine medikamentöse Behandlung die Häufigkeit und den Schweregrad der Anfälle verringern.
Erbgang
Testdauer
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe
