L-2-hydroxyglutaracidurie (L2HGA)

L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische... mehr
Erkrankung
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) ist eine neurometabolische Erkrankung, die durch erhöhte Spiegel an L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und in der Zerebrospinalflüssigkeit charakterisiert ist. L-2-HGA verursacht schwere Störungen im Bereich des zentralen Nervensystems. Erste klinische Anzeichen treten gewöhnlich im Alter von 6 Monaten bis zu 1 Jahr (teilweise auch erst zu einem späteren Zeitpunkt) auf. L-2-HGA ruft eine Vielzahl von neurologischen Defiziten wie psychomotorische Retardierung, Anfälle und Ataxie hervor. Symptome sind ein „wackeliger Gang“, Muskelsteifigkeit nach Belastung oder Aufregung und Verhaltensänderungen.
Erbgang
Testdauer
3-5 Werktage nach Erhalt der Probe (Staffordshire Bull Terrier)
1-2 Wochen nach Erhalt der Probe (Yorkshire Terrier)
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