Pyruvatkinase-Defizienz (PK-Defizienz)

Die Pyruvatkinase-Defizienz ist gekennzeichnet durch chronische, regenerative hämolytische Anämie... mehr
Erkrankung
Die Pyruvatkinase-Defizienz ist eine Erbkrankheit der Katze, die auch beim Mensch und Hund vorkommt und zur Blutarmut (Anämie) führt. Ursächlich ist das Fehlen der Pyruvat-Kinase, einem Enzym, das für die Energiegewinnung in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) notwendig ist. Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist dadurch stark herabgesetzt und somit auch die Sauerstoffversorgung des betroffenen Tieres. Die Katze ist verstärkt müde und schwach. Die Schleimhäute sind blass und eventuell ist eine vergrößerte Milz tastbar. Infektionen und Stress sollten bei betroffenen Tieren vermieden werden, da dies zu einer sogenannten hämolytischen Krise" führen kann. Das ist ein verstärkter Abbau von roten Blutkörperchen (Hämolyse), der sich in den Symptomen gelbe Schleimhäute (Gelbsucht, Ikterus) und Fieber äußern kann. In solchen Fällen kann eine Bluttransfusion notwendig sein. Eine zielgerichtete Therapie gibt es bei dieser Krankheit nicht. Deshalb ist es wichtig, Katzen mit der Genmutation für PK-Defizienz aus der Zucht auszuschließen. Die Diagnose der beschriebenen Erkrankung liegt nahe, wenn bei einer Laboruntersuchung des Blutes eine erhöhte Zahl juveniler (junger) Erythorzyten bei normaler Erythrozytenanzahl gefunden wird (sogenannte chronische, regenerative hämolytische Anämie)."
Erbgang
Testdauer
3-5Arbeitstage (bei Sequenzierung 1 - 2 Wochen)
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