Phosphofruktokinase-Defizienz (PFKD)

Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase.... mehr
Erkrankung
Bei dieser Erkrankung handelt es sich um einen vererbten Mangel des Enzyms Phosphofruktokinase. Die Phosphofruktokinase gilt als das zentral regulierende Enzym in der Glykolyse. Ohne dieses können Muskelzellen und rote Blutkörperchen nicht ausreichend Energie für ihren Bedarf produzieren. Der Enzymmangel führt durch die Zerstörung von roten Blutkörperchen zur Rotfärbung des Harns, zur Blutarmut und Gelbsucht. Weitere Symptome dieser Erkrankung sind Bewegungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Ausgelöst werden solche Krisen insbesondere durch Aufregung, anstrengende Bewegung oder ausgiebiges Bellen.
Erbgang
autosomal-rezessiv
Testdauer
1 - 2 Wochen nach Erhalt der Probe
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