Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS7)

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit,die... mehr
Erkrankung
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Defekt im Gen für das Enzym ?-Glucuronidase (GUSB) ausgelöst wird. Bei heterozygoten Tieren (N/mps) wird nur die Hälfte der natürlichen Menge des Enzyms produziert, bei Betroffenen (mps/mps) wird das Enzym gar nicht gebildet. Die daraus resultierende Störung des Abbaus von Mucopolysacchariden führt zur physiologischen Ausprägung von Knochen- und Knorpelfehlbau, Hornhauttrübung sowie Vergrößerung der Abdominalorgane, was bereits ab einem Alter von zwei Monaten feststellbar ist. Neben der hier getesteten Mutation wird noch mindestens eine weitere Mutation vermutet, die eine MPS VII auslösen soll.
Erbgang
autosomal-rezessiv
Testdauer
1- 2 Wochen nach Erhalt der Probe
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