Mucopolysaccharidose Typ VI (MPS6)

(Balinese, Europäisch Kurzhaar, Heilige Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald,... mehr
Erkrankung
autosomal-rezessiv
Erbgang
Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS VI) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit unterschiedlicher Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde Form (m), deren Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar sind, sowie eine schwere Form (s), die bei homozygot Betroffenen mit schweren Störungen des Knochenbaus, Nervensystems sowie Zwergenwuchs einhergeht. Erste Anzeichen sind beim schweren Typ bereits nach wenigen Lebenswochen zu erkennen.
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