Genetic News Pferd
Liebe Pferdezüchter und Pferdebesitzer,

herzlich willkommen zu unserer Novemberausgabe Genetic News Pferd. In dieser Ausgabe geht es um die Erkrankung PSSM2, um WFFS (jetzt FFS) und um eine neue Fellfarbverdünnung Snowdrop beim Tinker.

Wir wünschen Ihnen viel Freunde beim Lesen!
PSSM Typ 2
Immer wieder erreicht uns die Anfrage von Kunden, ob Laboklin den genetischen Test für PSSM (Polysaccharid-Speicher-Myopathie) Typ 2 anbietet. Diesen Test haben wir bisher nicht im Angebot. Der Grund war, dass es bisher keine wissenschaftliche Studie gab, die Erkenntnisse darüber lieferte, wie häufg die entsprechenden untersuchten genetischen Varianten (P2, P3a, P3b, P4, Px und P8) in der Pferdepopulation vorkommen und wie häufig eine Korrelation der genetischen Varianten mit dem Auftreten eines Krankheitsbildes beobachtet werden konnte.
Im August 2020 wurde jetzt eine Studie publiziert, die sich genau mit dieser Fragestellung beschäftigt hat (Valberg et al., 2020). Das Vorliegen der Varianten P2, P3a, P3b und P4 und deren Korrelation mit den Krankheitsbildern PSSM Typ 2 und/oder Myofibrilläre Myopathie (Erkrankung der Skelettmuskulatur) wurde für das Warmblut und für den Araber untersucht. Für 29% der untersuchten Warmblüter und für 25% der untersuchten Araber wurde mindestens eine der vier Genvarianten nachgewiesen. Es gab jedoch keinen statistisch validen Zusammenhang zwischen dem Vorliegen der Genvarianten P2, P3a, P3b und P4 und einer histopathologischen Befundung von PSSM2 und/oder einer Myofibrillären Myopathie.
 
Wir empfehlen den Test bei diesen Rassen daher nicht, denn die Bedeutung des Vorliegens der Genvarianten für die Tiergesundheit ist nicht sicher bestätigt  bzw. ist in Frage gestellt.
 
Die frei verfügbare Originalpublikation finden Sie unter:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32896939/
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WFFS – ursächliche Genvariante in weiteren Rassen
WFFS, das Warmblood Fragile Foal Syndrome, ist eine erbliche Bindegewebsschwäche. Symptome sind unter anderem Hautveränderungen (überdehnbare Haut, brüchige Haut, offene Stellen) und Überdehnbarkeit der Gelenke. Häuig werden Totgeburten beobachtet, Fohlen die lebend auf die Welt kommen, sterben innerhalb weniger Tage oder müssen eingeschläfert werden.
Bei WFFS handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, d.h. nur Tiere, die zwei Genkopien der WFFS Genvariante tragen, erkranken. Durch den Einsatz des Gentests in der Pferdezucht kann die Anpaarung von zwei Trägertieren und somit die Geburt eines betroffenen Fohlens durch den verantwortungsvollen Züchter vermieden werden.
 
Bisher wurde das Vorkommen der WFFS Genvariante nur beim Warmblut und beim Vollblut beschrieben. Jedoch wurde kürzlich die Genvariante auch bei weiteren Rassen (Haflinger, Mustang, Appaloosa, Paint-Horse und Quarter Horse) nachgewiesen. Es wird deshalb vorgeschlagen, die Bezeichnung WFFS in FFS (Fragile Foal Syndrome) zu ändern. Wir bieten den Test selbstverständlich auch für die oben genannten Rassen an.
LABOKLIN besitzt als einziges Labor in Europa eine Testlizenz für den WFFS-Gentest, der an der Cornell University entwickelt wurde. Der Test kostet für den Züchter 46 Euro. Als Probenmaterial benötigen wir 20-30 frisch ausgerissene Haare aus Mähne oder Schweif mit Haarwurzeln oder 0,5 bis 1 ml EDTA Blut. Der Test kann auch über unsere Website (https://shop.labogen.com/) bestellt werden.
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Snowdrop beim Tinker/Gypsi Cob
Verschiedene Genvarianten im SLC45A2 Gen sind verantwortlich für verschiedene Fellfarbaufhellung wie Cream, Pearl oder Sunshine. Letztes Jahr konnte in einem aufgehellten Tinker, welcher keine der bekannten ursächlichen Genvarianten für Cream, Pearl oder Sunshine trug, eine Genvariante detektiert werden, welche die Aufhellung verursacht. Diese Fellfarbverdünndung wird als Snowdrop bezeichnet und verdünnt sowohl rotes als auch schwarzes Pigment, so dass die Grundfarben Fuchs, Brauner und Rappe durch diese Genvariante aufgehellt werden. Seit kurzem wird Snowdrop als neuer genetischer Test bei Laboklin für den Tinker angeboten. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, das heißt, nur wenn beide Genkopien des Tieres die Variante für Snowdrop aufweisen, kommt es zur Fellfarbverdünnung. Ein Vorhandensein der Genvariante in anderen Rassen ist derzeit wissenschaftlich nicht beschrieben, ist aber nicht auszuschließen.
 
Als Probenmaterial benötigen wir 20-30 frisch ausgerissene Haare aus Mähne oder Schweif mit Haarwurzeln oder 0,5-1,0 ml EDTA-Blut. Der Test auf die Fellfarbe Snowdrop kostet für den Tierbesitzer 59,50 Euro, für den Züchter 46,00 Euro.
 
Weitere Informationen zu genetischen Tests auf Erbkranheiten und Fellfarben beim Pferd finden Sie auf unserer Website (https://shop.labogen.com/).
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Bei Fragen stehen wir Ihnen gerne telefonisch oder per E-Mail labogen@laboklin.com zur Verfügung.

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