Genetic News 07/2021

 
Liebe Leserinnen und Leser,

heute erhalten Sie wieder Nachrichten aus dem Labor – rund um die Tiergesundheit. Dieses Mal mit vielen Informationen rund um den neuen Gentest beim Belgischen Schäferhund, Petit Basset Griffon Vendéen und der Sphynx. Ebenso die wichtigsten Fakten rund um die Hyperurikosurie beim Riesenschnauzer und die Akkreditierung unseres Partnerlabors. Zudem stellen wir Ihnen unsere Referentinnen zu unserem diesjährigen Züchtertag vor.
Viel Spaß beim Lesen!

Ihr Labogen-Team
 
Neuigkeiten
 
Akkreditierung für unser Partnerlabor
Wir freuen uns: unser Partnerlabor für prcd-PRA und MDR1 ist jetzt akkreditiert! Damit ist diesem Labor, dass natürlich schon von Anfang an mit hohen Qualitätsstandards gearbeitet hat, dieser hohe Standard jetzt auch von offizieller Seite bestätigt worden.
Herzlichen Glückwunsch dem Team!
 
Gentest zum Nachweis der Hypertrophen Kardiomyopathie bei der Sphynx
Neben den bereits bekannten genetischen Varianten bei der Maine Coon bzw. bei der Ragdoll, konnte nun eine Variante im ALMS1-Gen bei der Sphynx-Katze nachgewiesen werden, die mit einer HCM (Hypertrophen Kardiomyopathie) einhergeht. Das Alter der Katzen beim Auftreten der ersten Symptome sowie der Schweregrad der HCM kann sehr variabel ausgeprägt sein. Da nicht alle genetisch betroffenen Katzen im Laufe ihres Lebens Symptome zeigen, spricht man von einer unvollständigen Penetranz. Zudem geht man davon aus, dass neben dieser Variante mindestens noch eine weitere unbekannte Variante in dieser Rasse vorkommt, die eine HCM auslösen kann.
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Die hypertrophe Kardiomyopathie ist die am weitesten verbreitete Herzerkrankung bei Katzen und führt zu einer eingeschränkten Belastbarkeit der Tiere. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch ein Ultraschall-Untersuchung (Echokardiografie), unterstützend dazu kann ein Gentest erfolgen. Das erste Krankheitszeichen der HCM ist eine verdickte Wand (konzentrische Hypertrophie) der linken Herzkammer (Ventrikel). Weitere Anteile des Herzens können verändert sein, so die Papillarmuskeln und die linke Herzklappe (Mitralklappe). Infolgedessen vergrößert sich schließlich die linke Herzkammer. Die HCM kann auf vielfältige Weise zum Tod führen: plötzlicher Herztod durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern; Herzversagen mit den Symptomen Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Flüssigkeitseinlagerungen in der Lunge (Lungenödem) und in ihrer Ummantelung (Pleuraerguss).
 
Hyperurikosurie beim Riesenschnauzer
Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie (HUU) ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel.

Was ist Purin? Bei Purin handelt es sich um organische Verbindungen, die bei Hunden für den Aufbau neuer Zellen sowie die Erbsubstanz wichtig sind. Purine sind in zahlreichen Futtermitteln enthalten. Ihr Anteil ist vor allem in Innereien sehr hoch.

Gut zu wissen: Wussten Sie, dass Menschen mit Gicht ebenfalls einen erhöhten Harnsäurespiegel aufweisen? Purine werden im Stoffwechsel zu Harnsäure umgewandelt. Steigt deren Konzentration im Blut über einen gewissen Wert, beginnt sich die Harnsäure auszukristallisieren und an Gelenken, Schleimbeuteln und im gelenknahen Bindegewebe abzulagern. Die scharfkantigen Harnsäurekristalle reizen das Gewebe, führen zu Entzündungen und verursachen heftige Schmerzen.

Jeder Hund scheidet normalerweise Allantoin als Endprodukt aus (= Endprodukt des Purinstoffwechsels). Hunde, die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen, scheiden wesentlich weniger Allantoin und dafür mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie).

Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Blutplasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie). Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen. Hierbei kann es zur Bildung von Harngries und Blasensteinen kommen. Diese Blasensteine müssen im schlimmsten Fall operativ entfernt werden.

Betroffene Hunde sollten eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im SLC2A9-Gen kann mittels eines DNA-Tests sicher nachgewiesen werden. Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis und ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich. So können auch Welpen, beispielsweise mittels eines Backenabstriches, auf die Erbkrankheit getestet werden. Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Die Hyperurikosurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen. Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Bei Laboklin wurden in den letzten Jahren über 100 Riesenschnauzer auf HUU getestet. Dabei wurde bei den getesteten Riesenschnauzern 60% mit dem Genotyp N/N (frei), 33% mit dem Genotyp N/HUU (Träger) und 7% mit dem Genotyp HUU/HUU (betroffen) befundet. Grundsätzlich sollte, dort wo es möglich ist, durch gezielte Anpaarung unter Kenntnis der Genetik vermieden werden, dass betroffene Welpen entstehen. Deshalb sollten Merkmalsträger und genetisch betroffene Riesenschnauzer ausschließlich mit reinerbig frei getesteten Hunden verpaart werden. Ein genereller Zuchtausschluss von Merkmalsträgern verbietet sich hingegen aus Gründen der Populationsgenetik.

Die folgende Grafik zeigt die in bei Laboklin getesteten Riesenschnauzer in den letzten Jahren.
 
Gentest zum Nachweis der ZNS-Atrophie mit zerebellärer Ataxie beim Belgischen Schäferhund
Beim Belgischen Schäferhund sind bereits verschiedene erbliche Formen der Ataxie bekannt. Jedoch lassen sich bislang nicht alle Fälle durch die bereits identifizierten genetischen Varianten (SDCA1, SDCA2 und CJM) erklären. Professor Dr. Leeb von der Universität Bern fand in Zusammenarbeit mit Laboklin eine weitere genetische Variante, die ebenfalls eine neurologische Erkrankung namens ZNS-Atrophie mit zerebellärer Ataxie (CACA, zuvor auch als „CA4“ bezeichnet) auslöst.
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Die betroffenen Welpen zeigen unkoordinierte Bewegungen, Intentionstremor, kurze Episoden mit spastischen Anfällen, eine generell erhöhte Muskelspannung sowie einen verminderten Schluckreflex. Zudem nehmen sie langsamer an Gewicht zu als ihre gesunden Wurfgeschwister. Die ersten Anzeichen der Erkrankung können bereits etwa zwei Wochen nach der Geburt beobachtet werden. Die Intensität der Symptome ist dabei jedoch sehr variabel. Die meisten betroffenen Welpen müssen bereits im Alter von wenigen Wochen euthanasiert werden, es wurde aber auch von einem betroffenen Hund mit milderen Symptomen berichtet, der 10 Jahre alt wurde. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Dieser Gentest ist ab sofort bei Laboklin erhältlich.
 
Gentest zum Nachweis des Primären Weitwinkel-Glaukoms beim Petit Basset Griffon Vendéen
Beim Petit Basset Griffon Vendéen wird eine erbliche Form des Primären Weitwinkel Glaukoms (POAG) durch eine Variante im ADAMTS17-Gen ausgelöst. Die Erbkrankheit führt zu einem leicht, aber dauerhaft erhöhten Augeninnendruck (IOP) und einer Linsenluxation.
Hervorgerufen wird das durch eine Fehlbildung im Auge, durch die das im Auge gebildete Kammerwasser nicht richtig abfließen kann und sich so im Auge staut. Der entstehende Druck im Auge kann den Sehnerv schädigen und so zum Erblinden des Hundes führen.
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Die ersten Anzeichen der Erkrankung sind ab einem Alter von 3-4 Jahren erkennbar, die Symptome nehmen jedoch mit der Zeit immer weiter zu. Im späteren Stadium kommt es zu einer Vergrößerung des Augapfels, zur Degeneration der Retina, sowie zur Deformation der Sehnervenpapille. Man geht davon aus, dass POAG bei dieser Rasse keine Schmerzen auslöst. Daher nehmen die Besitzer betroffener Hunde die Erkrankung meist erst durch die Vergrößerung des Augapfels und die Sehbeeinträchtigungen wahr. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Durch eine genetische Untersuchung können die Trägertiere bereits frühzeitig erkannt werden, um bei der Zucht die Entstehung betroffener Tiere zu vermeiden. Dieser Gentest ist ab sofort bei Laboklin erhältlich.
 
Online Züchtertag am 18.09.2021
Weiter geht es mir unserer monatlichen Vorstellungsrunde zu unserem Online Züchtertag. Auch diesen Monat stellen wir Ihnen wieder zwei unserer Referentinnen vor.
Unsere Biotechnologin Frau Christina Dangel arbeitet seit 2007 bei Labogen, der Genetik von Laboklin und ist eine absolute Spezialistin auf ihrem Gebiet. Frau Dangel wird mit Ihrem Vortragsthema „Bei welchen Rassen und welchen Anzeichen muss man bei Welpen an genetische Erkrankungen denken?“ den diesjährigen Züchtertag eröffnen.

Wir freuen uns sehr, sie als Referentin gewinnen zu können und sind schon sehr gespannt auf ihren Vortrag!
Ebenso möchten wir Ihnen die Referentin, Frau Dr. Anne Posthoff vorstellen. Frau Posthoff wird Ihnen in Ihrem Vortrag „Geburt – was kann ich tun, was muss ich lassen“ u.a. die Themen Spontangeburt, Kaiserschnitte und Probleme bei der Geburt näherbringen.

Sie ist eine absolute Spezialistin auf diesem Gebiet, denn sie bringt nicht nur langjährige Erfahrung als Tierärztin, sondern auch als Züchterin, Buchautorin und als Richterin für den VDH mit. Wir freuen uns, dass Frau Dr. Posthoff auch an unserem diesjährigen Züchtertag wieder mit dabei ist!
Sichern Sie sich jetzt Ihren virtuellen Platz am Online Züchtertag!

Schon gewusst? Wer am Termin selbst keine Zeit hat, kann sich auf Wunsch trotzdem einen Platz buchen und den Züchtertag danach als Aufzeichnung ansehen.
Interesse geweckt? Unter folgendem Link geht es direkt zum Programm und zur Anmeldung:
Anmeldung zum Züchtertag
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Bei weiteren Fragen steht Ihnen das Team von Labogen per E-Mail labogen@laboklin.com oder per telefonisch 0971/7202 505 gerne zur Verfügung.

Wir hoffen der Newsletter hat Ihnen gefallen und Sie freuen sich schon auf unsere nächste Ausgabe.

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