Genetic News 13/2022

 
Liebe Leserinnen und Leser,

auch 2022 hat uns alle wieder einmal vor Herausforderungen gestellt – Coronaviren oder auch der Krieg in der Ukraine haben uns unsere Grenzen, aber auch unsere Möglichkeiten aufgezeigt. Das Team von Labogen bedankt sich auf diesem Weg ganz herzlich für die vertrauens- und wertvolle Zusammenarbeit in diesem Jahr und wünscht Ihnen ein frohes und gesegnetes Weihnachtsfest sowie Gesundheit, Glück und Erfolg für das kommende Jahr.
Genießen Sie die Festtage und starten Sie wie wir mit Zuversicht und vielen guten Ideen, Gesundheit, Glück und Tatendrang in das neue Jahr 2023!

Bleiben Sie gesund und rutschen Sie gut in das neue Jahr!

Viel Spaß beim Lesen!
 
Online Züchtertag 2023
Brauchen Sie noch ein passendes Weihnachtsgeschenk? Dann haben wir etwas für Sie!
Rechtzeitig zum Jahresende präsentieren wir Ihnen das Programm zu unserem 9. Online Züchtertag.
Nächstes Jahr am 28.10.2023, dreht sich hierbei alles rund um das Thema Haut und Allergie.
Ihr Vorteil für den digitalen Züchtertag: Sie können sich bequem von Zuhause aus unser exklusives Programm anschauen und müssen keine weite Anfahrt zu uns nach Bad Kissingen unternehmen. Durch unser Angebot, den Züchtertag im Nachgang als Aufzeichnung zu erhalten, haben Sie zusätzlich auch noch die Möglichkeit das Gelernte ein weiteres Mal anzuschauen oder zu vertiefen.
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Statistische Verteilung der Lafora Epilepsie
Das Lafora-Syndrom wird von einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt ausgelöst, der zu einer progressiv verlaufenden myoklonischen Epilepsie führt. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf fäkale und urinale Inkontinenz.

Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit immer weiter zu. Die Genveriante auf das Lafora-Syndrom wurde bei den Rassen Dackel, Beagle, Basset Hound, Chihuahua, Französische Bulldogge, Pembroke Welsh Corgi und Neufundländer nachgewiesen. Die Verbreitung der Mutation ist von Rasse zu Rasse sehr unterschiedlich.
Statistik: Genotypenverteilung (in Prozent) von freien (N/N, grün), heterozygoten (N/Laf, gelb), und homozygoten (Laf/Laf, rot) Tiere in verschiedenen Hunderassen
Bitte beachten Sie: Der DNA-Test auf die Lafora Epilepsie ist sehr aufwendig und muss technisch separat laufen. Daher ist dieser Test nur aus EDTA-Blutproben möglich und ist nicht in den jeweiligen Rassepaketen enthalten. Bitte denken Sie daran diesen Test immer extra mit anzufordern!
 
Neu bei Labogen: Gentest auf Faktor XII Defizienz bei Katzen
Bildquelle: shutterstock
Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII Gen wurden zwei unterschiedliche Mutationen beschrieben, die FXII-Mangel auslösen. Homozygot betroffene Katzen besitzen eine stark reduzierte FXII-Aktivität, während in heterozygot betroffenen Katzen nur eine moderat verringerte FXII-Aktivität messbar ist. Ein FXII-Mangel verlängert die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.
 
Neu bei Labogen: Gentests auf dyserythropoetischer Anämie und Myopathie (DAMS) beim Labrador Retriever und English Springer Spaniel
Bildquelle: shutterstock
Eine Mutation im EHBP1L1-Gen führt bei der Rasse Labrador zu Dyserythropoetischer Anämie und Myopathie. Klinische Symptome sind Muskelatrophie, Schwäche insbesondere der Hinterhandmuskulatur, sowie Regurgitation. Blutuntersuchungen zeigten eine ausgeprägte Mikrozytose und Veränderungen der Erythrozyten. Anzeichen einer Myopathie ebenso wie Megaösophagus, wurden im Alter von etwa 5 Jahren festgestellt, Mikrozytose und Erythrozytenanomalien wurden bei betroffenen Hunden jedoch bereits früher festgestellt.

Bei der Rasse English Springer Spaniel verursacht eine weitere Variante im selben Gen ebenfalls DAMS. Bei dieser Rasse zeigt die Krankheit einen frühen Beginn von Anämie, Megaösophagus, Kardiomyopathie und allgemeiner langsam fortschreitender Muskelatrophie.

Trotz der unterschiedlichen klinischen Symptome zeigten beide Rassen ähnliche Veränderungen in der Erythrozytenmorphologie und Muskelhistopathologie.
 
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